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2025年出生缺陷综合防治考核试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20题，40分）

1.我国出生缺陷三级预防策略中，一级预防的核心措施是：

A.产前筛查与诊断

B.婚前医学检查、孕前保健及叶酸补充

C.新生儿疾病筛查与干预

D.孕中期超声结构筛查

2.关于叶酸预防神经管缺陷的规范应用，正确的是：

A.仅需在孕早期服用

B.推荐孕前3个月至孕早期3个月每日补充0.4-0.8mg

C.曾生育神经管缺陷患儿的女性需每日补充1mg

D.叶酸补充与维生素B12无关

3.孕11-13+6周超声NT（颈项透明层）检查的临界值为：

A.2.0mm

B.2.5mm

C.3.0mm

D.3.5mm

4.无创产前DNA检测（NIPT）的主要目标疾病是：

A.13-三体、18-三体、21-三体综合征

B.神经管缺陷

C.先天性心脏病

D.单基因遗传病

5.产前诊断的金标准是：

A.超声检查

B.血清学筛查

C.羊水细胞染色体核型分析

D.孕妇外周血胎儿游离DNA检测

6.新生儿疾病筛查中，苯丙酮尿症（PKU）的初筛指标是：

A.促甲状腺激素（TSH）

B.苯丙氨酸（Phe）

C.17α-羟孕酮（17-OHP）

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）

7.以下哪项不属于出生缺陷一级预防的健康教育内容？

A.避免接触放射线及有毒有害物质

B.适龄生育指导

C.唐氏综合征产前诊断流程

D.风疹病毒、巨细胞病毒等感染的预防

8.关于先天性心脏病（CHD）的产前筛查，最关键的超声检查时间是：

A.孕11-13+6周

B.孕18-24周

C.孕28-32周

D.孕36-40周

9.我国《新生儿疾病筛查技术规范（2023年版）》规定，听力筛查未通过者应在出生后多久进行复筛？

A.1周内

B.42天内

C.3个月内

D.6个月内

10.以下哪类孕妇不属于产前诊断的高风险人群？

A.年龄≥35岁的高龄孕妇

B.孕早期接触过明确致畸物质的孕妇

C.血清学筛查提示低风险的孕妇

D.曾生育过染色体病患儿的孕妇

11.叶酸代谢基因（MTHFR）检测的主要目的是：

A.诊断叶酸缺乏性贫血

B.指导个体化叶酸补充剂量

C.预测胎儿神经管缺陷风险

D.评估孕妇维生素B12水平

12.脊髓性肌萎缩症（SMA）新生儿筛查的主要检测指标是：

A.SMN1基因拷贝数检测

B.肌酸激酶（CK）水平

C.肌电图检查

D.临床症状评估

13.关于出生缺陷综合防治信息管理，正确的要求是：

A.仅需记录确诊病例，无需随访

B.数据需通过国家妇幼健康信息平台实时上报

C.医疗机构可自行制定数据标准

D.筛查阳性病例无需纳入管理

14.产前超声筛查中，“软指标”异常（如脉络丛囊肿、肠管强回声）的临床意义是：

A.提示胎儿必然存在染色体异常

B.需结合其他指标综合评估胎儿风险

C.无需进一步检查

D.直接建议终止妊娠

15.新生儿听力筛查“初筛-复筛-诊断”的三级流程中，诊断性检查应在出生后多久完成？

A.1个月内

B.3个月内

C.6个月内

D.12个月内

16.以下哪项属于出生缺陷二级预防的技术手段？

A.婚前医学检查

B.孕中期系统超声筛查

C.新生儿听力筛查

D.叶酸补充指导

17.地中海贫血的产前诊断主要针对：

A.α-地中海贫血和β-地中海贫血

B.缺铁性贫血

C.再生障碍性贫血

D.溶血性贫血

18.关于出生缺陷防治的多学科协作，错误的是：

A.需产科、儿科、遗传科、超声科等共同参与

B.仅需在产前阶段协作

C.新生儿期需与儿童保健科、康复科联动

D.遗传咨询是协作的重要环节

19.我国《出生缺陷防治报告（2024）》显示，目前我国前三位出生缺陷是：

A.先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂

B.唐氏综合征、神经管缺陷、先天性心脏病

C.脑积水、先天性心脏病、唇腭裂

D.先天性耳聋、多指（趾）、唐氏综合征

20.对于筛查出的高苯丙氨酸血症患儿，干预的关键措施是：

A.补充甲状腺素

B.低苯丙氨酸饮食治疗

C.手术矫正

D.康复训练

二、多项选择题（每题3分，共10题，30分）

1.出生缺陷一