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2025年产前筛查诊断人员资质考试历年参考题库及答案

一、遗传学基础

1.（单选题）以下哪种染色体异常属于数目异常？

A.46,XX,del(5)(p15)

B.47,XY,+21

C.46,XX,t(9;22)(q34;q11)

D.46,XX,inv(9)(p12q13)

答案：B

解析：染色体数目异常指整倍体或非整倍体改变，47,XY,+21为21三体（唐氏综合征）的典型核型，属于非整倍体数目异常；A为5号染色体短臂缺失（结构异常），C为9号与22号染色体易位（结构异常），D为9号染色体倒位（结构异常）。

2.（多选题）常染色体隐性遗传病的遗传特点包括：

A.男女发病概率均等

B.患者双亲通常为携带者

C.近亲婚配时子代发病风险显著升高

D.连续传递现象

答案：ABC

解析：常染色体隐性遗传病需两个致病等位基因纯合或复合杂合才会发病，男女概率均等（A正确）；患者双亲多为无症状携带者（B正确）；近亲婚配因携带相同隐性致病基因概率高，子代风险升高（C正确）；通常为散发，无连续传递现象（D错误）。

3.（简答题）简述X连锁隐性遗传病的传递规律。

答案：①男性患者远多于女性，女性患者需两条X染色体均携带致病基因（罕见）；②男性患者的致病基因只能来自母亲，只能传给女儿（交叉遗传）；③女性携带者儿子有50%概率患病，女儿有50%概率为携带者；④男性患者的兄弟、外祖父、舅父、外孙等可能患病。

二、产前筛查技术

4.（单选题）早孕期联合筛查（NT+血清学）的最佳检测时间是：

A.孕7-9周

B.孕11-13+6周

C.孕15-20周

D.孕22-24周

答案：B

解析：早孕期联合筛查通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）结合血清学指标（如PAPP-A、freeβ-hCG）进行风险评估，最佳检测时间为孕11-13+6周（此时NT测量准确性最高，且可同步进行鼻骨等结构筛查）。

5.（多选题）无创产前DNA检测（NIPT）的适用人群包括：

A.血清学筛查提示21-三体高风险

B.预产期年龄32岁的单胎孕妇

C.有染色体异常胎儿分娩史的孕妇（非夫妇染色体异常）

D.双胎妊娠（绒毛膜性明确）

答案：BCD

解析：NIPT主要用于低风险人群的初筛，血清学高风险应直接建议产前诊断（A错误）；年龄35岁的单胎孕妇（B正确）、有异常分娩史但夫妇核型正常（C正确）、绒毛膜性明确的双胎（D正确）均为适用人群；孕周异常、夫妇染色体异常等为慎用或不适用人群。

6.（案例分析题）孕妇，28岁，孕16周，血清学筛查结果：AFPMoM=0.4，hCGMoM=2.5，uE3MoM=0.7，风险计算提示21-三体风险1:200（切割值1:270）。请分析：①该结果属于何种风险？②需给出哪些后续建议？③可能的异常类型是什么？

答案：①该结果为21-三体高风险（风险值1:200低于切割值1:270）。②建议进行产前诊断（如羊水穿刺染色体核型分析或CMA检测），同时需排除双胎、孕周计算错误等影响因素。③21-三体综合征可能性大（hCG升高、AFP降低为典型血清学特征），也需考虑其他染色体异常（如18-三体、性染色体异常）或胎儿结构异常。

三、产前诊断技术

7.（单选题）羊水穿刺的最佳操作孕周是：

A.孕10-12周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕32-34周

答案：B

解析：羊水穿刺通过获取羊水中胎儿脱落细胞进行遗传学检测，最佳孕周为16-22周（此时羊水量充足，胎儿小，穿刺风险低；细胞培养成功率高）；孕10-12周为绒毛活检最佳时间，孕24周后细胞培养难度增加且引产风险升高。

8.（多选题）染色体微阵列分析（CMA）的优势包括：

A.可检测染色体数目异常

B.可检测100kb以上的微缺失/微重复

C.可明确平衡易位携带者

D.无需细胞培养，检测周期短

答案：AB

解析：CMA通过芯片技术检测全基因组拷贝数变异（CNV），可同时检测数目异常（如三体）和微缺失/微重复（分辨率约100kb，A、B正确）；无法检测平衡易位（无拷贝数变化，C错误）；需提取DNA，仍需一定检测时间（D错误）。

9.（简答题）绒毛活检的禁忌症有哪些？

答案：①孕妇合并感染（如生殖道感染未控制）；②先兆流产未缓解（如阴道出血、宫缩）；③胎盘位置异常（如前置胎盘覆盖宫颈内口）；④孕妇凝血功能障碍；⑤超声提示胚胎发育异常（如胚胎停育）。

四、伦理与法规

10.（单选题）根据《产前诊断技术管理办法》，以下哪项不属于产前诊断适应症？

A.孕妇年龄≥35岁

B.血清学筛查高风险

C.孕妇接触过少量X射线（50mGy）

D.夫妇一方为染色体异常携带者

答案：C

解析：产前诊断适应症包括：①年龄≥35岁（A正确）；②血清学