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己糖激酶缺乏性贫血的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者王某，女，28岁，因“反复面色苍白、乏力5年，加重伴黄疸1周”于2025年7月10日入院。患者系足月顺产，生长发育基本正常，否认家族遗传病史，无药物过敏史，无烟酒嗜好，已婚，未育，职业为办公室职员。

（二）主诉

反复面色苍白、乏力5年，加重伴皮肤、巩膜黄染1周。

（三）现病史

患者5年前无明显诱因出现面色苍白、乏力，活动后加重，休息后可缓解，当时未予重视。此后上述症状反复发作，曾于当地医院就诊，查血常规提示“贫血”（具体数值不详），予口服“铁剂”治疗后症状无明显改善。1周前患者劳累后上述症状加重，同时出现皮肤、巩膜黄染，伴头晕、心慌、食欲减退，无发热、腹痛、黑便、血尿等不适。为求进一步诊治，来我院就诊，门诊查血常规：白细胞计数5.2×10?/L，红细胞计数2.1×1012/L，血红蛋白65g/L，血小板计数230×10?/L，网织红细胞计数12.5%；肝功能：总胆红素58.6μmol/L，直接胆红素8.2μmol/L，间接胆红素50.4μmol/L；乳酸脱氢酶（LDH）2800U/L；血清铁蛋白180μg/L，血清铁12μmol/L。门诊以“溶血性贫血原因待查”收入院。自发病以来，患者精神欠佳，睡眠差，食欲减退，大小便正常，体重较前无明显变化。

（四）既往史

否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、输血史。

（五）体格检查

T36.8℃，P102次/分，R20次/分，BP110/70mmHg。发育正常，营养中等，神志清楚，精神欠佳。全身皮肤黏膜苍白，巩膜轻度黄染，无皮疹、出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑苍白，结膜苍白，巩膜黄染，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心率102次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，活动自如，双下肢无水肿。生理反射存在，病理反射未引出。

（六）辅助检查

1.血常规（2025-07-10门诊）：白细胞计数5.2×10?/L，中性粒细胞比例65%，淋巴细胞比例30%，单核细胞比例3%，嗜酸性粒细胞比例2%，红细胞计数2.1×1012/L，血红蛋白65g/L，红细胞压积19.8%，平均红细胞体积94.3fl，平均红细胞血红蛋白含量30.9pg，平均红细胞血红蛋白浓度328g/L，血小板计数230×10?/L，网织红细胞计数12.5%。

2.肝功能（2025-07-10门诊）：总胆红素58.6μmol/L（参考值3.4-17.1μmol/L），直接胆红素8.2μmol/L（参考值0-6.8μmol/L），间接胆红素50.4μmol/L（参考值1.7-10.2μmol/L），谷丙转氨酶35U/L（参考值0-40U/L），谷草转氨酶42U/L（参考值0-40U/L），白蛋白40g/L（参考值35-50g/L），球蛋白25g/L（参考值20-30g/L）。

3.乳酸脱氢酶（2025-07-10门诊）：2800U/L（参考值109-245U/L）。

4.血清铁蛋白（2025-07-10门诊）：180μg/L（参考值12-150μg/L）。

5.血清铁（2025-07-10门诊）：12μmol/L（参考值9-30μmol/L）。

6.凝血功能（2025-07-10入院后）：凝血酶原时间12.5秒（参考值11-14秒），活化部分凝血活酶时间35秒（参考值25-37秒），纤维蛋白原2.5g/L（参考值2-4g/L），凝血酶时间16秒（参考值14-21秒）。

7.尿常规（2025-07-10入院后）：尿色深黄，尿蛋白阴性，尿胆红素阴性，尿胆原强阳性，尿潜血阴性，白细胞阴性，红细胞阴性。

8.骨髓穿刺检查（2025-07-12）：骨髓增生明显活跃，粒红比0.8:1；红系增生显著活跃，以中晚幼红细胞为主，占65%，可见嗜多色性红细胞、点彩红细胞，成熟红细胞形态大致正常；粒系增生活跃，各阶段比例及形态正常，占52%；巨核系增生正常，血小板成簇可见。铁染色：细胞外铁（++），细胞内铁25%。

9.红细胞酶活性测定（2025-07-14）：己糖激酶（HK）活性0.3U/gHb（参考值1.2-2.4U/gHb），葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性12.5U/gHb（参考值8-15U/gHb），丙酮酸激酶（PK）活性15.2U/gHb（参考值10-20U/gHb）。

10.腹部B超（2025-07-13）：肝脾