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临床优生学试题及答案2025年版

一、单项选择题（每题1分，共20题）

1.下列哪种情况不属于出生缺陷？

A.先天性心脏病

B.近视

C.唇腭裂

D.神经管缺陷

答案：B

分析：出生缺陷指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，近视通常是后天环境和用眼习惯等因素导致，不属于出生缺陷。

2.以下哪种疾病是染色体病？

A.白化病

B.血友病

C.唐氏综合征

D.苯丙酮尿症

答案：C

分析：唐氏综合征是21号染色体三体异常导致的染色体病，白化病、血友病、苯丙酮尿症是单基因遗传病。

3.孕妇在孕期哪个阶段最易受外界因素影响导致胎儿畸形？

A.孕早期（13个月）

B.孕中期（46个月）

C.孕晚期（79个月）

D.整个孕期影响相同

答案：A

分析：孕早期是胚胎器官分化形成的关键时期，此时最易受外界因素如药物、辐射、感染等影响导致胎儿畸形。

4.以下哪种药物在孕期使用相对安全？

A.利巴韦林

B.青霉素

C.四环素

D.链霉素

答案：B

分析：青霉素对孕妇和胎儿相对安全，利巴韦林有明显致畸作用，四环素可影响胎儿牙齿和骨骼发育，链霉素可致胎儿听力损害。

5.产前诊断的最佳时间是？

A.孕1013??周

B.孕1520??周

C.孕2024周

D.以上都对

答案：D

分析：孕1013??周可进行绒毛取样；孕1520??周可做羊水穿刺；孕2024周可进行超声大排畸，不同方法有不同最佳时间。

6.下列哪项不是孕期感染风疹病毒的危害？

A.胎儿先天性白内障

B.胎儿先天性心脏病

C.胎儿智力低下

D.胎儿肢体肥大

答案：D

分析：孕期感染风疹病毒可导致胎儿先天性白内障、先天性心脏病、智力低下等，一般不会引起胎儿肢体肥大。

7.地中海贫血主要是由于什么原因引起的？

A.基因突变

B.染色体数目异常

C.染色体结构异常

D.环境因素

答案：A

分析：地中海贫血是由于珠蛋白基因的突变或缺失导致的单基因遗传病。

8.孕妇血清学唐氏筛查主要检测的指标不包括？

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE?）

D.白细胞计数

答案：D

分析：孕妇血清学唐氏筛查主要检测AFP、hCG、uE?等指标，白细胞计数不属于该筛查检测项目。

9.以下哪种情况不适合进行试管婴儿助孕？

A.输卵管堵塞

B.男性严重少弱精症

C.女方患有严重心脏病

D.不明原因不孕

答案：C

分析：女方患有严重心脏病，妊娠可能会加重心脏负担，危及孕妇生命，不适合进行试管婴儿助孕。

10.孕期叶酸缺乏最可能导致胎儿发生？

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唇腭裂

D.听力障碍

答案：B

分析：孕期叶酸缺乏会影响胎儿神经管的发育，导致神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂等。

11.下列关于遗传咨询的描述，错误的是？

A.只针对有遗传病家族史的人群

B.可以帮助咨询者了解遗传病的遗传方式

C.能推算出遗传病的再发风险

D.为咨询者提供生育建议

答案：A

分析：遗传咨询不仅针对有遗传病家族史的人群，也包括接触过致畸物质、不良孕产史等人群。

12.胎儿超声心动图检查的最佳时间是？

A.孕1216周

B.孕1822周

C.孕2226周

D.孕2832周

答案：C

分析：孕2226周胎儿心脏结构已基本发育完全，此时是进行胎儿超声心动图检查的最佳时间。

13.以下哪种食物富含优质蛋白质，适合孕妇食用？

A.红薯

B.鸡蛋

C.香蕉

D.菠菜

答案：B

分析：鸡蛋富含优质蛋白质，红薯主要含碳水化合物，香蕉富含维生素和钾等，菠菜富含维生素和铁等。

14.孕妇吸烟对胎儿的影响不包括？

A.胎儿生长受限

B.胎儿窘迫

C.胎儿畸形

D.胎儿高钙血症

答案：D

分析：孕妇吸烟可导致胎儿生长受限、胎儿窘迫、胎儿畸形等，一般不会引起胎儿高钙血症。

15.以下哪项是无创产前基因检测的优点？

A.检测范围广，可检测所有染色体疾病

B.检测结果100%准确

C.属于非侵入性检查，对胎儿无损伤

D.检测费用低

答案：C

分析：无创产前基因检测属于非侵入性检查，只需采集孕妇外周血，对胎儿无损伤，但不能检测所有染色体疾病，结果也不是100%准确，且费用相对较高。

16.先天性甲状腺功能减退症如果不及时治疗，会导致患儿？

A.智力低下

B.身材高大

C.性早熟

D.肥胖

答案：A

分析：先天性甲状腺功能减退症会影响患儿神经系统发育，不及时治疗可导致智力低下。

17.以下哪种情况不属于高危妊娠？

A.孕妇年龄30岁

B.孕妇