地贫的筛查诊断和治疗.pptVIP

2.重型β地贫患者每月所花费用按体重20kg计算该患者每月：输红细胞2单位（240ml）约540元注射除铁剂得斯芬30支约2100元合计2640元左右第30页，共50页，星期日，2025年，2月5日3重型β地贫推荐的输血方案●维持血红蛋白在100g/L以上方法：短期内连续多次输血使血红蛋白升至140g/L，然后每月输血一次，输血量为每公斤体重12ml红细胞（包括滤除白细胞红细胞、洗涤红细胞和浓缩红细胞）。●重型β地贫儿童，一般每月血红蛋白下降40g/L，而提高10g/L血红蛋白则每月每公斤体重需红细胞3ml，40g/L血红蛋白为12ml。每1单位红细胞有120ml，相当于200ml全血中红细胞。第31页，共50页，星期日，2025年，2月5日4.重型β地贫的除铁治疗4.1铁负荷过重导致多器官功能障碍肝脏：肝纤维化、肝硬化心脏：心包炎、心率失常、传导阻滞、心衰垂体：生长发育及性成熟迟缓胰腺：糖尿病甲状腺：甲状腺功能低下甲状旁腺：甲状旁腺功能低下第32页，共50页，星期日，2025年，2月5日铁储积病第33页，共50页，星期日，2025年，2月5日4.2骨髓移植重型β地贫患者分级及无病生存率危险因素：①没有规则应用除铁剂②肝大③肝纤维化一级：3个危险因素都没有，移植后无病生存率91%二级：有1-2个危险因素，移植后无病生存率77%三级：有3个危险因素，移植后无病生存率53%（重型β地贫患者输血和除铁治疗的要求就是不出现上述3个危险因素）第34页，共50页，星期日，2025年，2月5日影响地贫造血干细胞移植主要因素：

患者除铁或输血不足或用法不当，使患者脏器功能欠佳；

输血量过多，排异反应严重；

医务人员经验不足。第35页，共50页，星期日，2025年，2月5日第1页，共50页，星期日，2025年，2月5日

一、地中海贫血的筛查

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地贫筛查目的：

诊断出所有携带地贫基因者，重型和中间型地贫易诊断，因此最主要的是查出不被重视的轻型地贫和静止型地贫基因携带者。

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正常人群地贫筛查步骤：

首先是血细胞分析

除了静止型α地贫基因携带者（α地贫2）外，MCV，MCH基本上都低于正常。

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国际地贫协会认为最广泛使用的地贫截断值：

MCV79fl

MCH27pg第5页，共50页，星期日，2025年，2月5日

其次是Hb电泳与HbA2检测

β地贫：

电泳法HbA23.5%

高效液相法色谱法HbA24%

α地贫与其它血红蛋白病：

HbH病可见H区带，血红蛋白病可见相应异常区带。

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β地贫基因型与HbA2

绝大多数β地贫基因突变型的基因携带者HbA2均增高，我国主要的几种突变型（41-42，IVS-Ⅱ654，17，71-71）均为的β0，HbA2均增高。第7页，共50页，星期日，2025年，2月5日

α地贫1：MCV79fl，MCH27pg，HbA2偏低。但α地贫2多无任何提示。

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新生儿脐血检测HbBart’s可诊断α地贫，这是α地贫筛查最经济而又简便的方法，在最基础的卫生院都能做到。第9页，共50页，星期日，2025年，2月5日

有疑问可进行基因分析，可检测国内常见的17种β地贫基因突变，常见的3种α地贫基因缺失和常见的4种α地贫基因突变。第10页，共50页，星期日，2025年，2月5日

二、地中海贫血诊断实验技术第11页，共50页，星期日，2025年，2月5日

1.红细胞脆性试验（一管法）

试剂：0.32%NaCL缓冲液（以1%NaCL缓冲液32ml于100ml容器中，加入重蒸馏水至刻度。

方法：取0.32%NaCL缓冲液2.5ml于小试管中，吸取全血10ul加入试管中，用吸管吸取溶液来回洗涤3次，再颠倒混匀，5分钟后观察结果。

第12页，共50页，星期日，2025年，2月5日2.微量血红蛋白电泳设备：电泳仪，电泳槽试剂：浸醋纤膜用Tris缓冲液，电泳槽用硼酸缓冲液，丽春红染液溶血液制备：常用四氯化碳溶血法：去血浆→生理盐水