2025年产前筛查诊断人员资质考试历年参考题库含答案详解.docxVIP

2025年产前筛查诊断人员资质考试历年参考题库含答案详解

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共50题）

1、进行孕中期唐氏综合征血清学筛查时，通常会检测孕妇血液中的哪些标志物？

A.甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)

B.甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、抑制素A

C.甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、抑制素A

D.甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)、抑制素A

【参考答案】D

【解析】孕中期血清学筛查（即“唐筛”）通常采用四联法，联合检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或其游离β亚单位、游离雌三醇(uE3)和抑制素A这四种标志物[[17]]。通过结合这些指标的水平以及孕妇的年龄、体重、孕周等信息，利用风险评估软件计算胎儿罹患21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征等染色体异常的风险[[19]]。

2、下列哪项是进行无创产前基因检测（NIPT）的主要适用人群之一？

A.所有初次产检的孕妇

B.孕妇预产期年龄≥35岁

C.孕妇有轻微感冒症状

D.孕妇为Rh阴性血型但未致敏

【参考答案】B

【解析】根据临床指导意见，无创产前基因检测（NIPT）主要推荐用于胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇，其中包括孕妇预产期年龄≥35岁的高龄孕妇[[20]]。其他高风险指征还包括：血清学筛查或超声检查结果提示高风险、曾生育过染色体病患儿、夫妇一方为染色体平衡易位携带者等[[18]]。NIPT通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA来评估胎儿患唐氏综合征等疾病的风险，具有很高的敏感性[[23]]。

3、对于血清学产前筛查结果为高风险的孕妇，下一步最恰当的建议是什么？

A.立即终止妊娠

B.建议进行确诊性的产前诊断，如羊水穿刺

C.认为筛查结果不可靠，无需理会

D.只需增加营养补充

【参考答案】B

【解析】产前筛查是一种风险评估手段，并非最终诊断。当血清学筛查结果显示高风险时，应向孕妇充分解释结果的意义及可能的后果，并建议其进行确诊性的产前诊断检查，如羊膜穿刺术（羊水穿刺），以明确胎儿是否患有染色体异常[[12]]。羊水穿刺属于侵入性操作，可获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断的金标准之一[[21]]。

4、绒毛活检术（CVS）通常在孕期哪个阶段进行？

A.孕6-8周

B.孕11-14周

C.孕16-22周

D.孕20周以后

【参考答案】B

【解析】绒毛活检术是一种早期产前诊断技术，通常在孕11至14周之间进行[[5]]。该技术通过在超声引导下穿刺，获取胎盘的绒毛组织，可用于进行快速的染色体分析或基因诊断[[24]]。相比羊水穿刺，其优点是可以更早地获得诊断结果；但需注意，其操作与极低概率的肢体短缺风险相关[[5]]。

5、关于产前筛查和诊断的原则，以下哪项是正确的？

A.医务人员可根据经验直接决定是否进行产前诊断

B.产前筛查和诊断技术的应用应坚持知情选择原则

C.为了优生，所有孕妇都必须强制进行产前诊断

D.筛查结果无需向孕妇详细解释

【参考答案】B

【解析】对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术，必须遵循知情选择的原则[[4]]。这意味着医务人员有责任向孕妇及其家属提供全面、准确的信息，包括检查的目的、方法、意义、局限性、潜在风险和费用等，由孕妇在充分知情的情况下自主决定是否接受检查[[12]]。这是医学伦理的基本要求。

6、羊水穿刺的最佳孕周范围通常是？

A.孕10-13周

B.孕11-14周

C.孕16-22周

D.孕28-32周

【参考答案】C

【解析】羊水穿刺的最佳操作时间通常在孕16至22周之间[[5]]。此时羊水量相对充足，手术的安全性较高，且羊水中含有足够数量的胎儿脱落细胞，便于进行细胞培养和后续的染色体核型分析[[5]]。过早进行可能因羊水量少而增加风险，过晚则可能影响后续决策的时间。

7、下列哪项不是产前筛查的常用方法？

A.血清学筛查

B.超声筛查（如NT检查）

C.无创产前基因检测（NIPT）

D.羊水穿刺

【参考答案】D

【解析】产前筛查旨在通过简便、经济、无创或微创的方法识别出患病风险较高的个体。常用的筛查方法包括血清学筛查、超声筛查（如早孕期的颈项透明层厚度NT测量）以及无创产前基因检测（NIPT）[[13]]。而羊水穿刺属于侵入性产前诊断技术，用于确诊，而非初步筛查[[21]]。

8、以下哪种情况是进行产前诊断的明确指征？

A.孕妇有轻度贫血

B.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

C.孕妇有便秘问题

D.孕妇家族中有高血压病史

【参考答案】B

【解析】根据产前诊断规范，夫妇一方为染色体平衡易位或其