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肉毒碱运输障碍护理个案汇报人:从病例汇报到多维度护理实践
疾病概述01病例汇报02健康评估03护理措施04总结与反思05目录CONTENTS
01疾病概述
定义与病因213肉毒碱运输障碍概述肉毒碱运输障碍是一种遗传性代谢疾病，因肉毒碱转运蛋白功能异常导致脂肪酸代谢受阻，临床表现为反复低血糖、嗜睡及呕吐等能量供应不足症状。病因学分析该病主要由SLC22A5基因突变引发，其编码的肉碱转运蛋白功能缺陷，致使细胞膜肉碱转运异常，进而干扰脂肪酸β氧化过程，最终导致能量代谢失衡。病理机制解析肉毒碱转运缺陷阻碍脂肪酸进入线粒体进行β氧化，造成能量生成减少，同时蓄积的毒性脂肪酸中间产物进一步加剧代谢紊乱及临
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