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罕见病诊疗规范Dravet综合征（范文）
概述
Dravet综合征，既往也被称为婴儿严重肌阵挛性癫痫（SMEI），是一种罕见且严重的癫痫性脑病。由法国学者Dravet在1978年首次报道，属于遗传性癫痫综合征。该病具有起病早、发作形式多样、治疗困难、预后差等特点，严重影响患者的生活质量和神经精神发育。
病因和发病机制
病因
Dravet综合征主要由遗传因素导致，约70%80%的患者存在SCN1A基因的杂合突变。SCN1A基因编码神经元电压门控钠通道Nav1.1的α亚基。除了SCN1A基因外，其他一些基因如SCN2A、PCDH19、GABRG2等也可能与Dravet综合征相关，但相对较为
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