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结节性硬化症：基因型、表型关联及IGF - 1水平变化的深度剖析.docx

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    结节性硬化症：基因型、表型关联及IGF-1水平变化的深度剖析

    一、引言

    1.1研究背景与意义

    结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率约为1/6000-1/10000，其发病机制复杂，涉及多个基因的突变。TSC致病基因主要为TSC1和TSC2，分别定位于染色体9q34和16p13.3。这两个基因编码的蛋白错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）形成复合物，通过负调控雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路，对细胞的生长、增殖、分化及代谢等过程发挥关键调节作用。一旦TSC1或T

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