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2025年肝豆状核变性试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.肝豆状核变性（Wilson病）的主要致病基因是

A.ATP7A

B.ATP7B

C.CFTR

D.ABCB7

答案：A

2.肝豆状核变性患者典型的神经系统症状不包括

A.肌张力障碍

B.手抖

C.视力减退

D.癫痫发作

答案：D

3.肝豆状核变性患者尿铜检测通常表现为

A.正常

B.降低

C.升高

D.无明显变化

答案：C

4.肝豆状核变性患者肝功能异常中，最常见的是

A.转氨酶升高

B.碱性磷酸酶升高

C.胆红素升高

D.白蛋白降低

答案：A

5.肝豆状核变性患者铜蓝蛋白检测通常表现为

A.升高

B.降低

C.正常

D.无明显变化

答案：B

6.肝豆状核变性患者眼部症状中，最典型的是

A.黄斑变性

B.视神经萎缩

C.色素性角膜炎

D.白内障

答案：C

7.肝豆状核变性患者治疗首选的药物是

A.铋剂

B.铜剂

C.锌剂

D.铁剂

答案：B

8.肝豆状核变性患者脑部MRI检查通常表现为

A.脑萎缩

B.脑白质病变

C.基底节钙化

D.脑室扩大

答案：C

9.肝豆状核变性患者治疗中，禁用的食物是

A.牛奶

B.豆制品

C.奶制品

D.海产品

答案：D

10.肝豆状核变性患者遗传方式主要是

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

答案：B

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.肝豆状核变性的临床表现包括

A.肌张力障碍

B.手抖

C.视力减退

D.癫痫发作

E.肝功能异常

答案：A,B,C,E

2.肝豆状核变性的实验室检查包括

A.尿铜检测

B.铜蓝蛋白检测

C.肝功能检查

D.肾功能检查

E.血常规检查

答案：A,B,C

3.肝豆状核变性的治疗措施包括

A.铜剂治疗

B.锌剂治疗

C.肝移植

D.药物治疗

E.饮食控制

答案：A,B,C,D,E

4.肝豆状核变性的神经系统症状包括

A.肌张力障碍

B.手抖

C.视力减退

D.癫痫发作

E.脑萎缩

答案：A,B,C,D,E

5.肝豆状核变性的眼部症状包括

A.黄斑变性

B.视神经萎缩

C.色素性角膜炎

D.白内障

E.视力减退

答案：C,D,E

6.肝豆状核变性的遗传方式包括

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.染色体异常

答案：A,B

7.肝豆状核变性的治疗药物包括

A.铋剂

B.铜剂

C.锌剂

D.铁剂

E.钙剂

答案：B,C,D

8.肝豆状核变性的饮食控制包括

A.低铜饮食

B.高蛋白饮食

C.高锌饮食

D.高钙饮食

E.高维生素饮食

答案：A,C

9.肝豆状核变性的并发症包括

A.肝硬化

B.肝癌

C.肾功能衰竭

D.心力衰竭

E.癫痫发作

答案：A,B,C,E

10.肝豆状核变性的诊断标准包括

A.家族史

B.临床表现

C.实验室检查

D.脑部MRI检查

E.遗传学检查

答案：A,B,C,D,E

三、判断题（每题2分，共10题）

1.肝豆状核变性患者尿铜检测通常表现为升高。

答案：正确

2.肝豆状核变性患者铜蓝蛋白检测通常表现为降低。

答案：正确

3.肝豆状核变性患者眼部症状中，最典型的是色素性角膜炎。

答案：正确

4.肝豆状核变性患者治疗首选的药物是铜剂。

答案：正确

5.肝豆状核变性患者脑部MRI检查通常表现为基底节钙化。

答案：正确

6.肝豆状核变性患者治疗中，禁用的食物是海产品。

答案：正确

7.肝豆状核变性患者遗传方式主要是常染色体隐性遗传。

答案：正确

8.肝豆状核变性患者神经系统症状包括肌张力障碍、手抖、视力减退、癫痫发作、脑萎缩。

答案：正确

9.肝豆状核变性患者眼部症状包括黄斑变性、视神经萎缩、色素性角膜炎、白内障、视力减退。

答案：正确

10.肝豆状核变性患者的诊断标准包括家族史、临床表现、实验室检查、脑部MRI检查、遗传学检查。

答案：正确

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述肝豆状核变性的主要临床表现。

答案：肝豆状核变性的主要临床表现包括神经系统症状，如肌张力障碍、手抖、视力减退；眼部症状，如色素性角膜炎；肝功能异常，如转氨酶升高；以及铜代谢异常，如尿铜升高、铜蓝蛋白降低。

2.简述肝豆状核变性的治疗措施。

答案：肝豆状核变性的治疗措施包括铜剂治疗、锌剂治疗、肝移植、药物治疗和饮食控制。铜剂治疗是首选药物，锌剂治疗可以辅助降低铜吸收，肝移植适用于晚期肝硬化的患者，药物治疗包括