2025年安徽省产前筛查诊断卫生专业技术人员资格考试经典试题及答案.docxVIP

2025年安徽省产前筛查诊断卫生专业技术人员资格考试经典试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30题）

1.以下哪种核型是唐氏综合征（21-三体综合征）最常见的类型？

A.47,XX,+21（标准型）

B.46,XX/47,XX,+21（嵌合型）

C.46,XX,-14,+t(14q21q)（易位型）

D.45,X（特纳综合征）

答案：A

解析：唐氏综合征中95%为标准型21-三体（47,XX或XY,+21），嵌合型约占1-2%，易位型约占3-4%。特纳综合征为性染色体异常，核型45,X，与21-三体无关。

2.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）的主要检测目标不包括：

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.5p-综合征（猫叫综合征）

答案：D

解析：NIPT通过检测母血中胎儿游离DNA，主要针对常见染色体非整倍体（21、18、13-三体），而5p-综合征为染色体微缺失，需通过核型分析或芯片检测，NIPT无法覆盖。

3.早孕期血清学筛查（孕11-13+6周）的主要指标是：

A.AFP、hCG、uE3

B.PAPP-A、Free-β-hCG

C.AFP、Inhibin-A、uE3

D.β-hCG、PAPP-A、抑制素A

答案：B

解析：早孕期筛查（11-13+6周）常用指标为妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（Free-β-hCG），联合胎儿颈项透明层（NT）厚度评估风险；中孕期（15-20+6周）常用AFP、Free-β-hCG、uE3（三联筛查）或加抑制素A（四联筛查）。

4.产前超声筛查中，胎儿颈项透明层（NT）增厚（≥3mm）最常提示：

A.先天性心脏病

B.染色体异常

C.胎儿贫血

D.胎盘功能不全

答案：B

解析：NT增厚与21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常高度相关，也可能提示先天性心脏病或其他结构畸形，但最主要的关联是染色体异常。

5.羊水穿刺的最佳孕周是：

A.孕10-12周

B.孕16-22+6周

C.孕24-28周

D.孕32-34周

答案：B

解析：羊水穿刺通常在孕16-22+6周进行，此时羊水量适中（约200-400ml），胎儿小，穿刺风险（如流产、感染）较低，且细胞培养成功率高。

6.以下哪项不是无创产前检测（NIPT）的禁忌证？

A.孕妇孕周12周

B.孕妇体重100kg

C.双绒毛膜双胎妊娠

D.1年内接受过异体输血

答案：C

解析：NIPT禁忌证包括：孕周12周（胎儿游离DNA浓度不足）、孕妇体重100kg（可能稀释胎儿DNA）、1年内接受过异体输血/移植（可能干扰结果）、多胎妊娠（尤其是单绒毛膜双胎，胎盘共享可能影响结果准确性）。双绒毛膜双胎可进行NIPT，但需注明为双胎结果。

7.孕妇32岁，孕18周，血清学筛查结果：AFPMoM=0.4，Free-β-hCGMoM=2.5，uE3MoM=0.6，风险评估提示21-三体高风险（1:100）。此时最合理的处理是：

A.告知孕妇为低风险，无需进一步检查

B.建议复查血清学指标

C.直接进行胎儿系统超声检查

D.建议羊水穿刺行胎儿染色体核型分析

答案：D

解析：血清学筛查高风险（如21-三体风险≥1:270）需进行产前诊断（如羊水穿刺），以明确胎儿是否存在染色体异常。超声检查可作为辅助，但不能替代染色体核型分析。

8.以下哪种情况不属于产前诊断指征？

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕早期接触大量射线（50mGy）

C.血清学筛查提示18-三体高风险

D.第一胎为健康儿

答案：D

解析：产前诊断指征包括：孕妇年龄≥35岁；曾生育过染色体病患儿；夫妇一方为染色体平衡易位携带者；孕早期接触可能致畸的物质（如射线50mGy）；血清学筛查或NIPT高风险；超声提示胎儿结构异常等。第一胎健康不属于指征。

9.胎儿染色体核型分析的金标准是：

A.孕妇外周血胎儿游离DNA检测

B.绒毛活检染色体分析

C.羊水细胞培养染色体核型分析

D.脐血穿刺染色体分析

答案：C

解析：羊水细胞培养后进行染色体核型分析是目前产前诊断的“金标准”，准确性99%；绒毛活检和脐血穿刺虽也可用于诊断，但羊水穿刺更常用且技术更成熟。

10.孕妇28岁，孕12周，NT=3.5mm，无其他高危因素。此时应首先建议：

A.继续妊娠，定期产检

B.进行NIPT检测