产前筛查诊断人员资质考试精选练习题及答案(山东省枣庄市2025).docxVIP

产前筛查诊断人员资质考试精选练习题及答案(山东省枣庄市2025)

一、单项选择题（共15题，每题2分，共30分）

1.孕妇血清学产前筛查（早孕期）的最佳时间窗是：

A.孕6-8周

B.孕9-13??周

C.孕14-16周

D.孕17-20周

答案：B

解析：早孕期血清学筛查通常与胎儿颈项透明层（NT）测量联合进行，最佳时间为孕9-13??周。此阶段母体血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-hCG水平变化与胎儿染色体异常相关性最强，超过13??周后NT测量准确性下降，血清学指标的参考范围也会偏移。

2.早孕期血清学筛查中，PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）水平降低最常见于以下哪种胎儿异常？

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.开放性神经管缺陷（ONTD）

D.先天性心脏病

答案：A

解析：PAPP-A是由胎盘合体滋养层细胞分泌的糖蛋白，早孕期21-三体胎儿的胎盘功能异常，导致母体血清PAPP-A水平显著降低（通常低于中位数的0.4倍）。18-三体虽也可能伴随PAPP-A降低，但更典型的是游离β-hCG水平显著降低；ONTD主要通过中孕期AFP（甲胎蛋白）升高筛查；先天性心脏病无特异性血清学指标。

3.胎儿颈项透明层（NT）厚度的临界值（需警惕染色体异常）通常设定为：

A.≥2.0mm

B.≥2.5mm

C.≥3.0mm

D.≥3.5mm

答案：B

解析：根据《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》，NT厚度≥2.5mm（孕11-13??周）时，胎儿染色体异常（如21-三体、18-三体、13-三体）及结构畸形风险显著增加，需建议进一步产前诊断。若NT≥3.5mm，除染色体异常外，还需警惕胎儿心脏畸形、骨骼系统异常等。

4.孕妇外周血胎儿游离DNA（NIPT）产前筛查的适用人群不包括：

A.年龄35岁的单胎孕妇

B.血清学筛查提示21-三体高风险的孕妇

C.超声提示胎儿NT增厚（3.0mm）的孕妇

D.有染色体异常胎儿分娩史的孕妇

答案：C

解析：NIPT主要适用于血清学筛查高风险、年龄≥35岁、有染色体异常家族史等孕妇的二次筛查，但对于超声已提示胎儿结构异常（如NT增厚、心内膜垫缺损）或孕妇本身为染色体异常携带者的情况，NIPT不能替代介入性产前诊断（如羊水穿刺），需直接进行染色体核型分析或芯片检测。

5.羊水穿刺的最佳孕周是：

A.孕10-12周

B.孕16-22??周

C.孕24-28周

D.孕30-32周

答案：B

解析：羊水穿刺是最常用的介入性产前诊断技术，最佳操作孕周为16-22??周。此阶段羊水量充足（约200-400ml），胎儿较小，穿刺不易损伤胎儿；同时，羊水细胞培养成功率高（95%），若结果异常，孕妇仍有足够时间选择终止妊娠。孕10-12周更适合绒毛穿刺，孕24周后穿刺可能增加流产风险。

6.中孕期血清学筛查（三联法）的指标不包括：

A.AFP（甲胎蛋白）

B.β-hCG（人绒毛膜促性腺激素）

C.uE3（游离雌三醇）

D.PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）

答案：D

解析：中孕期三联筛查指标为AFP、β-hCG和uE3，通过计算这三项指标的MOM值（中位数倍数）结合孕妇年龄、孕周等因素评估胎儿21-三体、18-三体及ONTD风险。PAPP-A是早孕期筛查的特异性指标，中孕期不纳入常规筛查组合。

7.开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）的血清学筛查特征是：

A.AFP显著升高

B.β-hCG显著升高

C.uE3显著降低

D.PAPP-A显著降低

答案：A

解析：AFP由胎儿肝脏和卵黄囊合成，经胎儿尿液排入羊水，再通过胎盘渗透进入母体血清。当胎儿存在开放性神经管缺陷时，脑脊膜暴露，AFP直接进入羊水，导致母体血清AFP水平显著升高（通常2.5MOM）。β-hCG升高多见于多胎妊娠或滋养细胞疾病，uE3降低与胎儿肾上腺发育异常相关。

8.超声筛查中，以下哪项不属于18-三体综合征的典型软指标？

A.脉络丛囊肿

B.心脏强回声光点

C.肾盂扩张

D.短头畸形

答案：D

解析：18-三体的超声软指标包括脉络丛囊肿（90%）、心脏强回声光点、肾盂扩张、重叠指（趾）、小脑发育不良等；短头畸形（头围/腹围比值减小）更常见于21-三体综合征。需注意，单一软指标风险较低，多个软指标并存时需高度警惕染色体异常。

9.产前诊断伦理原则中，“尊重孕妇及家属的知情同意权”体现了：