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2025乌海产前筛查诊断人员资质考试精选练习题及答案

一、单选题（每题2分，共30题）

1.孕妇血清学产前筛查中，妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）主要用于评估以下哪种染色体异常的风险？

A.18-三体综合征

B.21-三体综合征

C.13-三体综合征

D.特纳综合征（45,X）

答案：B

解析：PAPP-A是早孕期血清学筛查的重要指标，与21-三体综合征风险呈负相关。早孕期联合筛查（NT+PAPP-A+β-hCG）对21-三体的检出率可达85%-90%，而18-三体更依赖游离β-hCG的降低和PAPP-A的显著降低，13-三体则无特异性血清学指标。

2.超声筛查胎儿颈项透明层（NT）的最佳孕周是？

A.9-10+6周

B.11-13+6周

C.14-15+6周

D.16-18周

答案：B

解析：NT测量需在胎儿头臀长（CRL）45-84mm（对应孕周约11-13+6周）时进行。此阶段NT增厚（≥2.5mm或根据孕周校正值）与染色体异常（如21-三体、18-三体）、先天性心脏病及其他结构畸形高度相关。过早（11周）或过晚（14周）测量会因淋巴系统发育不成熟或NT吸收导致结果不准确。

3.无创产前基因检测（NIPT）的主要检测目标是？

A.所有染色体非整倍体

B.21-三体、18-三体、13-三体

C.微缺失微重复综合征

D.单基因遗传病

答案：B

解析：目前临床应用的NIPT主要针对胎儿游离DNA中的21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华兹综合征）、13-三体（帕陶综合征），检出率分别约99%、97%、91%。对于其他染色体异常（如性染色体异常、微缺失），NIPT的准确性较低，需结合其他检测手段。

4.产前诊断的金标准是？

A.超声检查

B.血清学筛查

C.绒毛穿刺活检

D.羊水细胞染色体核型分析

答案：D

解析：羊水细胞染色体核型分析通过培养胎儿脱落细胞，直接观察染色体数目和结构异常，是目前产前诊断染色体病的“金标准”。绒毛穿刺活检（CVS）虽可在孕11-14周进行，但存在胎盘嵌合体风险；超声和血清学筛查为筛查手段，不能确诊。

5.孕妇年龄≥35岁时，产前诊断的主要指征是？

A.年龄相关的染色体非整倍体风险显著升高

B.胎儿结构畸形风险增加

C.妊娠期并发症风险增加

D.单基因遗传病携带概率升高

答案：A

解析：女性35岁后，卵子减数分裂过程中染色体不分离概率显著增加，导致胎儿21-三体、18-三体等非整倍体风险升高（如35岁时21-三体风险约1/380，40岁时约1/100）。因此，高龄是产前诊断的明确指征，需建议介入性产前诊断（如羊水穿刺）。

6.开放性神经管缺陷（ONTD）的血清学筛查指标是？

A.甲胎蛋白（AFP）升高

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）升高

C.游离雌三醇（uE3）降低

D.PAPP-A降低

答案：A

解析：AFP由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，经胎儿尿液进入羊水，再通过胎盘进入母体血清。开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）时，胎儿脑脊液直接渗入羊水，导致母体血清AFP显著升高（通常2.5MoM）。hCG升高多见于21-三体，uE3降低与18-三体相关。

7.绒毛穿刺活检的禁忌证不包括？

A.孕妇发热（体温37.5℃）

B.先兆流产（阴道出血）

C.胎盘位于子宫前壁

D.凝血功能障碍

答案：C

解析：绒毛穿刺的禁忌证包括：孕妇急性感染、发热、凝血功能异常、先兆流产未控制、生殖道感染（如滴虫性阴道炎）等。胎盘位置（前壁或后壁）并非绝对禁忌，超声引导下可避开胎盘血窦操作。

8.胎儿系统超声筛查（II级超声）的最佳孕周是？

A.12-14周

B.18-24周

C.28-32周

D.36-40周

答案：B

解析：18-24周是胎儿各器官系统发育成熟且羊水量适中的阶段，胎儿活动度大，超声可清晰显示颅脑、心脏、脊柱、四肢等结构，是筛查胎儿结构畸形的最佳时间。过早（器官未发育完全）或过晚（胎儿过大、羊水量减少）均可能影响筛查准确性。

9.以下哪项不属于产前筛查的伦理原则？

A.知情同意

B.结果必威体育官网网址

C.非指导性咨询

D.强制筛查

答案：D

解析：产前筛查需遵循伦理原则：①知情同意（充分告知筛查目的、局限性、风险）；②结果必威体育官网网址（保护孕妇及胎儿隐私）；③非指导性咨询（医生应提供客观信息，不替孕妇做决定）。强制筛查违背患者自主权，不符合伦理要求。

10.孕妇孕16周，血清学筛查提