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产前筛查诊断人员资质考试精选练习题及答案(2025宝鸡)

一、单选题（每题2分，共30题）

1.以下哪项不属于21-三体综合征的典型核型？

A.47,XX,+21

B.46,XX/47,XX,+21

C.46,XX,-14,+t(14q21q)

D.46,XY,-21,+t(21q21q)

答案：D

解析：21-三体综合征核型包括标准型（47,XX/+21）、嵌合型（46,XX/47,XX,+21）和易位型（如D/G易位46,XX,-14,+t(14q21q)）。D选项为21号染色体同源罗伯逊易位，会导致配子形成时产生21单体或21三体，出生后表现为21-三体，但该核型本身并非典型21-三体的常见核型，而是易位型中的特殊类型。

2.孕12周孕妇进行早孕期血清学筛查，以下哪项指标组合为标准方案？

A.AFP+β-hCG+PAPP-A

B.β-hCG+PAPP-A+NT

C.AFP+uE3+β-hCG

D.β-hCG+uE3+Inhibin-A

答案：B

解析：早孕期（11-13+6周）联合筛查包括血清学指标β-hCG（游离β亚单位）、PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）及超声NT（胎儿颈项透明层厚度）。中孕期（15-20+6周）标准方案为AFP（甲胎蛋白）+β-hCG+uE3（游离雌三醇）+Inhibin-A（抑制素A）的四联筛查。

3.孕妇年龄38岁，孕16周，血清学筛查提示21-三体风险1:150（截断值1:270），下一步最合理的处理是？

A.建议无创DNA（NIPT）检测

B.直接行羊水穿刺染色体核型分析

C.复查血清学指标排除实验室误差

D.增加超声软指标（如鼻骨缺失）评估

答案：B

解析：高龄孕妇（≥35岁）本身为染色体异常高风险人群，结合血清学筛查高风险（风险值＞截断值），需直接进行产前诊断（如羊水穿刺）明确胎儿染色体核型。NIPT虽对21-三体敏感性高，但属于筛查技术，不能替代诊断；复查血清学或超声软指标仅作为辅助，无法确诊。

4.以下哪项是绒毛穿刺取样（CVS）的禁忌证？

A.孕11周

B.孕妇血小板计数50×10?/L

C.超声提示胎盘位于前壁

D.孕妇发热37.8℃

答案：B

解析：CVS禁忌证包括：孕妇凝血功能障碍（如血小板＜100×10?/L）、急性感染、先兆流产、胎盘位置不适合穿刺（如完全性前置胎盘）。孕11周是CVS最佳时间（10-13周）；前壁胎盘可穿刺；低热（＜38℃）非绝对禁忌，需评估感染源。

5.关于胎儿超声软指标，以下描述错误的是？

A.脉络丛囊肿与18-三体相关，若合并其他异常需警惕

B.心室内强回声光点在正常胎儿中发生率约3-5%，孤立存在时意义不大

C.肠管回声增强提示胎儿可能存在染色体异常或宫内感染

D.单脐动脉（SUA）仅需超声随访，无需进行染色体检查

答案：D

解析：单脐动脉（SUA）约15-20%合并胎儿结构异常或染色体异常（如18-三体、21-三体），尤其当合并其他超声软指标或结构异常时，需建议产前诊断。孤立性SUA（无其他异常）需加强超声随访，但仍需告知染色体异常风险。

6.孕妇G2P1，既往生育过1例神经管缺陷（NTD）患儿，现孕14周，最应关注的血清学指标是？

A.AFP

B.β-hCG

C.uE3

D.PAPP-A

答案：A

解析：神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）主要通过中孕期血清AFP升高（＞2.5MoM）结合超声检查诊断。既往有NTD生育史的孕妇为高风险人群，需重点监测AFP水平及胎儿超声结构。

7.以下哪项符合产前诊断技术的伦理原则？

A.医生根据经验决定是否进行侵入性检查，无需患者签署知情同意书

B.为保护家庭和谐，对胎儿严重畸形结果仅告知丈夫

C.向孕妇充分说明筛查的局限性及诊断的风险，由其自主选择

D.对经济困难的孕妇隐瞒高风险结果，避免增加心理负担

答案：C

解析：产前诊断需遵循尊重原则（知情同意）、不伤害原则（最小化风险）、有利原则（利益大于风险）及公正原则。医生需充分告知检查的目的、方法、风险及替代方案，由孕妇（及家属）自主决定；结果应同时告知孕妇本人，保护其知情权；隐瞒结果违反伦理。

8.孕20周孕妇行羊水穿刺，培养后染色体核型为46,XX,del(5)(p15)，最可能的临床表型是？

A.猫叫综合征（5p缺失综合征）

B.唐氏综合征（21-三体）

C.特纳综合征（45,X）

D.爱德华兹综合征（18-三体）

答案：A

解析：5号染色体短臂（5p）缺失