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???汇报人：XXX《先天性甲状腺功能减退症诊治指南（2025版）解读》
引言疾病概述与流行病学发病机制与病理生理临床表现诊断流程与评估治疗原则与方案随访与监测特殊情况处理目录
长期管理与预后遗传咨询与家庭管理社区与公共卫生策略指南更新要点与临床实践意义常见临床问题与解答未来研究方向结语目录
引言01
引言先天性甲减的危害先天性甲状腺功能减退症（CongenitalHypothyroidism,CH）是新生儿期最常见的可预防性内分泌疾病之一，若不及时治疗，将导致不可逆的智力和生长发育障碍。01患儿预后的改善随着新生儿筛查技术的普及和治疗理念的更新，先天性甲状腺功能减退症患儿的预后已得到显著改善，从而有效减少了智力障碍和生长发育迟缓的发生。2025版指南概述《先天性甲状腺功能减退症诊治指南（2025版）》（简称2025版指南）在总结国内外必威体育精装版研究证据的基础上，对CH的筛查、诊断、治疗和长期管理提出了全面建议。深入剖析与指导通过多个维度深入剖析《先天性甲状腺功能减退症诊治指南（2025版）》的核心内容，我们旨在为临床实践提供清晰、明确的指导，助力医生更好地管理先天性甲状腺功能减退症。020304
疾病概述与流行病学02
定义与分类原发性CH占90%-95%，源于甲状腺腺体本身病变，包括甲状腺发育不全（无甲状腺、甲状腺异位）和甲状腺激素合成障碍（如甲状腺过氧化酶缺陷等）。030201中枢性CH占5%-10%，源于下丘脑-垂体轴功能异常，包括孤立性促甲状腺激素（TSH）缺乏和多种垂体激素缺乏症。暂时性CH由母体因素或新生儿自身因素导致，通常在出生后数月内缓解，包括母体抗甲状腺药物使用、母体甲状腺自身抗体通过胎盘和早产儿下丘脑-垂体-甲状腺轴未成熟。
流行病学特点发病率全球范围内，CH的平均发病率约为活产婴儿的1:2000至1:4000，而在我国，根据筛查数据，该比例约为1:2500至1:3000。01性别差异女性患者略多于男性，比例约为1.2-1.5:1，这一性别差异在CH的发病中具有一定的显著性。02地域差异碘缺乏地区具有较高的CH发病率，这提示了碘营养状况与CH发病之间的密切联系。03病因分布在CH的病因分布中，甲状腺发育不全占主要比例（约60%-70%），随后是甲状腺激素合成障碍（约15%-20%），中枢性CH占一定比例（约5%-10%），而暂时性CH也占一定比例（约10%-15%）。04
发病机制与病理生理03
遗传因素甲状腺发育不全与多个基因相关，包括TSHR、PAX8、NKX2-1等，这些基因的异常组合和相互作用，导致甲状腺组织发育不全。甲状腺激素合成障碍多为单基因遗传病，如TPO、TG、DUOX2等基因突变，这些突变导致甲状腺激素合成过程中的关键酶或底物异常。中枢性CH与PROP1、POU1F1等基因突变相关，这些基因突变影响下丘脑-垂体轴的功能，导致促甲状腺激素（TSH）释放或作用异常。
环境因素碘缺乏其他是全球范围内CH的重要环境因素，碘是甲状腺激素合成所必需的微量元素，碘缺乏会导致甲状腺激素合成不足。母体因素包括抗甲状腺药物使用、甲状腺自身抗体通过胎盘等，这些因素可能影响胎儿甲状腺发育或功能，导致CH的发生。早产儿、低出生体重儿由于下丘脑-垂体-甲状腺轴未成熟或发育延迟，也可能导致暂时性CH的发生。
病理生理影响大脑皮层神经元迁移异常、树突和突触形成减少，进而影响神经传导和信息处理速度，导致智力发育落后和认知功能障碍。神经系统骨骺发育延迟、骨骼成熟障碍，表现为生长迟缓、身材矮小等，严重影响患者的身体健康和生活质量。骨骼系统心率减慢、心输出量减少，可能引发心肌收缩力减弱、心内膜下心肌缺血等心脏功能异常，严重时甚至导致心衰。心血管系统肠蠕动减慢、便秘等消化系统疾病，严重时还可能引发肠梗阻等严重并发症，影响患者的营养吸收和生活质量。消化系统基础代谢率降低，能量产生减少，导致患者畏寒、乏力、体重增加等，严重时还可能引发甲减性心脏病等严重并发症。代谢系统
临床表现04
典型症状婴儿期生长迟缓，智力发育落后，头大短颈，眼距宽鼻梁低平，舌大外伸，肌张力低，综合特征明显，提示存在先天性甲状腺功能减退症。新生儿期黄疸持续时间长，嗜睡反应差，喂养困难体重不增，哭声低微嘶哑，便秘腹胀，皮肤干燥低体温，前囟大后囟未闭，脐疝。
2025版指南强调，新生儿筛查确诊的CH患儿中约有一半至七成在诊断时无明显症状，凸显了早期筛查与诊断的至关重要性。筛查重要性指南指出，通过新生儿筛查确诊的CH患儿中，约有一半至七成在诊断时并无明显临床症状，强调了新生儿筛查的必要性。无症状CH比例高0102非典型表现
暂时性CH的症状通常较轻，且甲状腺功能多在3-12个月内能够自行恢复，对患儿的影响相对较小。症状通常较轻常见于早产儿、低出生体重儿和碘暴露异常
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