全色盲多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

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2025-10-12 发布于山东
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研究报告

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全色盲多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、全色盲概述

1.全色盲的定义与分类

全色盲，又称为完全性色觉缺失，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是患者无法感知任何颜色，即对红、绿、蓝等基本颜色刺激均无视觉反应。这一病症可能由多种基因突变引起，包括X连锁遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传等。全色盲的分类可以根据遗传方式、遗传基因突变类型以及临床表现的严重程度进行划分。根据遗传方式，可分为X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传全色盲。其中，X连锁隐性遗传全色盲是最常见的类型，通常在男性中表现出来。根据遗传基因突变类型，全色盲可以