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痛风临床诊疗指南

一、流行病学特征

痛风是嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄障碍所致的一组异质性疾病，以高尿酸血症（HUA）为病理基础，表现为急性或慢性关节炎、痛风石形成、尿酸性肾病及肾结石等。全球痛风患病率呈逐年上升趋势，我国流行病学调查显示，成人痛风患病率为1%~3%，男性（1.4%~4.3%）显著高于女性（0.3%~1.7%），发病高峰年龄为40~55岁，近年来年轻化趋势明显（40岁患者比例增加至30%以上）。高尿酸血症是痛风的必要前提，但仅约10%的高尿酸血症患者最终发展为痛风，其转化风险与血尿酸水平、持续时间、合并症（如肥胖、高血压、糖尿病、慢性肾病）及生活方式密切相关。

二、病因与发病机制

（一）病因分类

1.原发性痛风（占90%以上）：多由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要涉及尿酸代谢相关基因（如SLC2A9、ABCG2、SLC22A12等）的多态性导致尿酸生成增多或排泄减少。

2.继发性痛风（约10%）：因其他疾病或药物导致尿酸生成增加（如血液病化疗后、银屑病）或排泄减少（如慢性肾病、利尿剂使用）。

（二）发病机制

尿酸为嘌呤代谢终产物，正常生理状态下约2/3经肾脏排泄，1/3经肠道排泄。当血尿酸浓度超过饱和阈值（37℃时约420μmol/L），尿酸盐结晶可沉积于关节、软组织、肾脏等部位，触发炎症反应：

-急性炎症期：尿酸盐结晶被单核巨噬细胞吞噬，激活NLRP3炎症小体，释放IL-1β、TNF-α等促炎因子，引发局部血管扩张、中性粒细胞浸润，表现为红、肿、热、痛的急性关节炎。

-慢性病变期：反复炎症导致关节软骨破坏、骨侵蚀；持续高尿酸血症可形成痛风石（尿酸盐结晶周围包裹纤维组织），并损伤肾小管间质（尿酸性肾病）或形成肾结石（尿酸结石占肾结石的5%~10%）。

三、临床表现

（一）无症状高尿酸血症期

仅表现为血尿酸升高（男性420μmol/L，女性360μmol/L），无关节、肾脏等组织损伤的临床表现，此期可持续数年至数十年。

（二）急性痛风性关节炎期

1.起病特点：多为单关节急性发作（首次发作中90%累及第一跖趾关节），典型表现为夜间突发关节剧烈疼痛（疼痛评分VAS≥7），24小时内达高峰，伴红肿、皮温升高及活动受限。

2.诱发因素：高嘌呤饮食（如海鲜、动物内脏）、饮酒（尤其是啤酒、烈酒）、剧烈运动、创伤、受凉、药物（如利尿剂）或感染。

3.自然病程：未治疗者症状可在1~2周内自行缓解，但易反复发作，发作频率随病程延长逐渐增加（首次发作后1年内复发率约60%）。

（三）间歇期

急性发作缓解后至下一次发作前的无症状阶段，此期血尿酸持续升高，部分患者可检测到关节内尿酸盐结晶沉积（通过超声或双能CT）。

（四）慢性痛风石病变期

病程超过10年且未规范治疗者易进展至此期，表现为：

-痛风石形成：常见于耳郭、指（趾）关节、鹰嘴、跟腱等部位，大小不等，表面皮肤菲薄，可破溃流出白色尿酸盐结晶。

-关节破坏：因尿酸盐沉积和反复炎症导致关节畸形（如“痛风手”“痛风足”）、活动受限，X线可见穿凿样骨破坏（边缘有硬化）。

-肾脏损害：包括尿酸性肾病（早期表现为夜尿增多、尿渗透压降低，进展至慢性肾功能不全）、尿酸结石（腰痛、血尿、肾绞痛）。

四、辅助检查

（一）实验室检查

1.血尿酸（SUA）：需在急性发作缓解2周后检测（急性发作期因应激反应可能正常），非同日2次空腹血尿酸420μmol/L可诊断高尿酸血症。

2.尿尿酸（UUA）：限制嘌呤饮食5天后，24小时尿尿酸600mg提示尿酸生成增多（占10%~20%），≤600mg提示尿酸排泄减少（占80%~90%），用于指导降尿酸药物选择。

3.炎症指标：急性发作期CRP（C反应蛋白）、ESR（红细胞沉降率）升高，白细胞计数可轻度增高。

4.肾功能：血肌酐（Scr）、估算肾小球滤过率（eGFR）评估肾脏损伤程度。

（二）影像学检查

1.超声检查：关节超声可见“双轨征”（软骨表面尿酸盐沉积）、“暴雪征”（关节腔尿酸盐结晶），敏感性85%~90%，可用于早期诊断及监测疗效。

2.双能CT（DECT）：通过不同物质对X线的衰减差异识别尿酸盐结晶（呈绿色伪彩），特异性90%，可检出无症状的尿酸盐沉积。

3.X线检查：急性发作期无特异性表现；慢性期可见关节周围软组织肿胀、穿凿样骨破坏（直径5mm）、骨皮质边缘翘起（“鼠咬征”）。

（三）关节液检查

关节腔穿刺抽取滑液，偏振光显微镜下可见双折光的针状尿酸盐结晶（诊断金标准），阳性率90%。

五、诊断标准

采用2015年美国风湿病学会（ACR）与欧洲抗风湿