数字医疗创新在罕见病诊断与治疗中的精准医疗技术研究报告.docx

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数字医疗创新在罕见病诊断与治疗中的精准医疗技术研究报告

一、数字医疗创新在罕见病诊断与治疗中的精准医疗技术研究报告

1.数字医疗技术概述

1.1罕见病诊断与治疗的挑战

1.2数字医疗技术的应用

2.基因组学技术在罕见病诊断中的应用

2.1基因检测技术的发展

2.2基因变异的发现与验证

2.3罕见病基因数据库的建立

2.4基因组学与临床的结合

2.5基因组学在治疗选择中的应用

2.6遗传咨询与支持服务

3.生物信息学在罕见病研究中的应用

3.1数据整合与分析

3.2疾病基因的发现与验证

3.3疾病网络的构建

3.4个性化医疗的推动

3.5预测模型的开发

3.6数

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