先天性睾丸发育不全疾病防治指南解读.docx

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2025-10-13 发布于中国
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研究报告

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先天性睾丸发育不全疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1疾病定义

先天性睾丸发育不全，又称为Klinefelter综合征，是一种常见的染色体异常疾病，主要发生在男性。该疾病是由于男性在胚胎发育过程中，性染色体发生异常，导致睾丸发育不全。具体来说，患者通常拥有47条染色体，其中一条X染色体和两条Y染色体，而正常的男性则拥有46条染色体，其中一条X染色体和一条Y染色体。

在先天性睾丸发育不全的患者中，由于睾丸功能不全，常常会出现第二性征发育不良、生殖能力下降等症状。此外，患者还可能存在智力发育迟缓、身高异常、心理行为问题等并发症。该疾病的发病率约为1/5