威尔逊-米基迪综合征疾病防治指南解读.docx

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2025-10-08 发布于中国
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研究报告

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威尔逊-米基迪综合征疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1威尔逊-米基迪综合征的定义

威尔逊-米基迪综合征（Wilsonsdisease，简称WD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该病主要由于铜蓝蛋白缺乏导致铜在体内过度积累，特别是肝脏和大脑，进而引起一系列临床症状。据统计，全球发病率约为1/30,000，而在某些地区，如芬兰和威尔士，发病率可高达1/1,000。该疾病在男性中的发病率略高于女性。

在临床上，威尔逊-米基迪综合征的表现多样，主要包括肝脏损害、神经系统损害以及肾脏损害等。其中，肝脏损害是最常见的症状，患者可能出现肝硬化、肝功