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2025年公共营养师儿童苯丙酮尿症等遗传代谢病的营养治疗专题试卷及解析1

2025年公共营养师儿童苯丙酮尿症等遗传代谢病的营养治

疗专题试卷及解析

2025年公共营养师儿童苯丙酮尿症等遗传代谢病的营养治疗专题试卷及解析

第一部分：单项选择题（共10题，每题2分）

1、苯丙酮尿症（PKU）患儿饮食治疗的核心原则是？

A、高蛋白饮食

B、限制苯丙氨酸摄入

C、补充大量维生素

D、增加碳水化合物摄入

【答案】B

【解析】正确答案是B。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍，

因此饮食治疗的核心是限制苯丙氨酸摄入。A选项高蛋白饮食会增加苯丙氨酸摄入，加

重病情；C选项补充大量维生素虽有益但非核心治疗原则；D选项增加碳水化合物摄

入虽可提供能量，但不能解决根本代谢问题。知识点：遗传代谢病的饮食治疗原则。易

错点：易将”限制”误解为”完全禁止”，实际上需要根据个体情况精准控制。

2、枫糖尿症（MSUD）患儿需要严格限制的氨基酸是？

A、苯丙氨酸

B、亮氨酸

C、酪氨酸

D、蛋氨酸

【答案】B

【解析】正确答案是B。枫糖尿症是由于支链酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致支链氨基

酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢障碍，其中亮氨酸的毒性最强，需要最严格限

制。A选项苯丙氨酸是PKU的限制氨基酸；C选项酪氨酸是PKU患儿需要补充的氨

基酸；D选项蛋氨酸与同型半胱氨酸血症相关。知识点：不同遗传代谢病的特异性氨

基酸限制。易错点：易混淆不同代谢病对应的限制氨基酸。

3、PKU患儿特殊配方奶粉的主要成分特点是？

A、高苯丙氨酸含量

B、不含或低苯丙氨酸

C、高脂肪含量

D、高钠含量

【答案】B

【解析】正确答案是B。PKU患儿特殊配方奶粉是经过特殊处理的，不含或仅含极低量

的苯丙氨酸，同时提供其他必需氨基酸、维生素和矿物质。A选项高苯丙氨酸会加重

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病情；C选项高脂肪并非主要特点；D选项高钠可能增加肾脏负担。知识点：特殊医学

用途配方食品的成分设计。易错点：易忽略特殊配方奶粉需要同时满足营养全面性和

代谢限制性。

4、遗传代谢病营养治疗中，定期监测血液中氨基酸水平的主要目的是？

A、评估患儿生长发育状况

B、调整饮食治疗方案

C、检测维生素缺乏

D、评估肝功能

【答案】B

【解析】正确答案是B。定期监测血液中氨基酸水平可以评估当前饮食控制效果，及时

调整蛋白质或特殊配方奶粉的摄入量，确保氨基酸水平在安全范围内。A选项生长发育

状况需要综合评估；C选项维生素缺乏需专项检测；D选项肝功能需通过肝功能指标

评估。知识点：营养治疗的监测与调整。易错点：易将监测目的与一般健康检查混淆。

5、PKU女性患者孕前及孕期管理的关键措施是？

A、增加蛋白质摄入

B、严格控制苯丙氨酸水平

C、补充叶酸即可

D、无需特殊管理

【答案】B

【解析】正确答案是B。PKU女性患者孕前及孕期需严格控制血液苯丙氨酸水平

（120360mol/L），以防止高苯丙氨酸血症对胎儿造成智力发育障碍、先天性心脏病等损

害。A选项增加蛋白质会升高苯丙氨酸水平；C选项仅补充叶酸不够全面；D选项特

殊管理非常必要。知识点：遗传代谢病的孕产期管理。易错点：易低估孕期代谢控制对

胎儿的重要性。

6、甲基丙二酸血症（MMA）患儿可能需要补充的维生素是？

A、维生素C

B、维生素D

C、维生素B12

D、维生素K

【答案】C

【解析】正确答案是C。部分甲基丙二酸血症患儿是由于维生素B12代谢障碍所致，补

充大剂量维生素B12（羟基钴胺素）可有效改善症状。A、B、D选项虽为重要维生素，

但与MMA的核心治疗无直接关联。知识点：维生素依赖型遗传代谢病的治疗。易错

点：易忽略不同类型MMA对维生素B12的反应差异。

7、半乳糖血症患儿饮食中需要严格避免的成分是？

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A、葡萄糖

B、果糖

C、乳糖

D、蔗糖

【答案】C

【解析】正确答案是C。半乳糖血症是由于半乳糖代谢酶缺陷，乳糖（由葡萄糖