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探寻IGF-1基因多态性与中国人群高度近视的内在关联

一、引言

1.1研究背景与意义

近视作为一种常见的眼科疾病，在全球范围内呈现出高发态势，而中国是近视大国，近视防控形势尤为严峻。高度近视（通常指近视度数在600度及以上）不仅会导致视力严重下降，还与多种严重的眼部并发症密切相关，如视网膜脱离、黄斑病变、青光眼等，这些并发症往往会不可逆地损害视力，甚至导致失明，给患者的生活质量和心理健康带来沉重负担，也给社会医疗卫生资源造成了巨大压力。据相关数据显示，2024年全国高度近视患者已超过1.3亿人，青少年群体中高度近视率已达15.7%，较2010年增长4倍，高度近视已成为我国不容忽视的公共卫生问题。

近视的发生发展是一个复杂的过程，受到多种因素的综合影响，包括遗传因素、环境因素以及生活方式等。随着分子遗传学技术的飞速发展，对近视遗传机制的研究成为热点领域。胰岛素样生长因子1（IGF-1）基因作为人体内调控细胞生长、分化和代谢的关键基因，在眼部生长发育过程中扮演着重要角色。IGF-1基因的多态性可能通过改变基因的表达水平或其编码蛋白的功能，进而影响眼部的生理过程，与高度近视的发生发展存在潜在关联。深入研究IGF-1基因多态性与高度近视之间的关系，有助于从遗传层面揭示高度近视的发病机制，为高度近视的早期诊断、精准预防和个性化治疗提供重要的理论依据。通过明确易感基因位点，可以开发更具针对性的基因检测方法，实现对高度近视高危人群的早期筛查和预警，从而采取有效的干预措施，延缓或阻止高度近视的发生发展，对于降低高度近视的发病率和致盲率具有重要的现实意义。

1.2国内外研究现状

在国外，众多学者围绕IGF-1基因多态性与近视的关系展开了广泛研究。部分研究表明，IGF-1基因的某些多态性位点与近视的易感性存在关联。例如，有研究通过对不同种族人群的大样本量分析，发现特定的IGF-1基因单核苷酸多态性（SNP）位点与近视的发病风险显著相关，推测这些位点可能影响了IGF-1信号通路在眼部的调控作用，进而影响眼球的生长发育和屈光状态。然而，由于不同研究在样本选择、研究方法和检测位点等方面存在差异，研究结果并不完全一致。一些研究未能发现IGF-1基因多态性与近视之间存在显著关联，这可能与种族差异、环境因素以及样本的异质性等多种因素有关。

国内对IGF-1基因多态性与高度近视相关性的研究也取得了一定成果。一些病例对照研究选取中国不同地区的汉族人群作为研究对象，分析了IGF-1基因多个多态性位点与高度近视的关系。其中，针对中国汉族人群的一项病例对照研究表明，IGF-1基因rs35767多态性与高度近视的风险密切相关，在高度近视患者中，rs35767T等位基因的频率相对较高，且该等位基因的存在增加了高度近视的风险（OR=1.693，95%CI1.194-2.400）。另有系谱研究发现，IGF-1基因rs5742612多态性与高度近视呈负相关。但也有研究得出不同结论，如针对江苏中部地区人群的病例对照研究发现，IGF-1基因rs35767多态性与高度近视的发生无关。此外，对中国北方汉族人群的研究显示，IGF-1基因的r位点的多态性与高度近视的发生有显著相关性，而其他位点无显著关联。宁夏地区的研究则发现IGF-1基因的多态性位点r与超高度近视具有相关性。这些研究结果的差异可能源于研究对象的地域差异、样本量大小、遗传背景以及环境因素的不同，使得目前关于IGF-1基因多态性与高度近视相关性的结论仍存在争议，需要进一步深入研究。

1.3研究目的与创新点

本研究旨在通过对中国人群的大规模样本分析，全面、系统地探讨IGF-1基因多态性与高度近视之间的相关性，明确具体的易感基因位点及其作用机制，为高度近视的遗传研究和防控策略提供更为准确和可靠的理论依据。

本研究的创新点主要体现在以下几个方面：一是扩大研究样本量，涵盖中国不同地域、不同民族的人群，减少样本的局限性和偏倚，提高研究结果的普遍性和可靠性，以更全面地反映IGF-1基因多态性在中国人群高度近视发病中的作用。二是综合运用多种先进的分子遗传学技术和生物信息学分析方法，对IGF-1基因的多个多态性位点进行深入分析，不仅关注单个位点与高度近视的关联，还探讨位点之间的交互作用以及基因-基因、基因-环境的相互关系，从多个维度揭示高度近视的遗传机制。三是首次将环境因素纳入研究范围，分析环境因素（如用眼习惯、户外活动时间、学习工作环境等）与IGF-1基因多态性的交互作用对高度近视发病