囊性纤维病伴肺部病变疾病防治指南解读.docx

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研究报告

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囊性纤维病伴肺部病变疾病防治指南解读

一、囊性纤维病概述

1.囊性纤维病的定义及病因

囊性纤维病(CysticFibrosis,简称CF)是一种常见的遗传性外分泌腺疾病,主要影响肺部和消化系统。该病由于细胞膜上的离子通道缺陷导致氯离子转运异常,进而引起腺体分泌的粘液过于粘稠,难以排出体外。这种粘稠的粘液在呼吸道中积聚,容易导致感染和炎症,最终导致肺部功能逐渐下降。囊性纤维病的病因主要是由第7号染色体上的CFTR(CysticFibrosisTransmembraneConductanceRegulator)基因突变引起的。CFTR基因编码

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