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囊性纤维病疾病防治指南解读
一、囊性纤维病的概述
1.1囊性纤维病的定义
囊性纤维病（CysticFibrosis，CF）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要影响外分泌腺。这种疾病由CFTR（CysticFibrosisTransmembraneConductanceRegulator）基因突变引起，导致该基因编码的蛋白质功能异常。CFTR蛋白主要存在于细胞膜上，负责调节细胞内外氯离子的流动，维持正常的细胞功能。当CFTR基因突变时，氯离子通道功能受损，导致黏液分泌异常增多，黏稠度增加，从而引发多器官系统的功能障碍。
具体来说，CF患者的外分泌腺分泌的黏
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