神经变性与遗传疾病.pptVIP

神经变性与遗传疾病;神经遗传与变性疾病的分类;Ⅰ进展性痴呆，其他神经系统表现无或不显著

;Ⅱ进展性痴呆，伴其他神经系统表现;Ⅲ以姿势维持和运动异常为主;Ⅳ以进展性共济失调为主;Ⅳ以进展性共济失调为主;Ⅴ以缓慢进展的肌肉无力和萎缩为主;Ⅵ感觉和感觉运动异常;阿尔茨海默病的诊治、研究进展;AD的病程通常可以分为三个阶段：

第一阶段(早期)：1～3年

以近记忆障碍、学习功能下降、视空间定向障碍和缺乏主动性为主要表现。生活可以自理或部分自理。

第二阶段(中期)：2－10年

病程继续开展，病人智能和人格改变日益明显，出现皮层受损病症，如失语、失用和失认，也可以出现幻觉和妄想。神经系统有肌张力增高等锥体外系病症。生活部分或根本不能自理。

第三阶段(后期)：8－12年

呈明显的痴呆状态，生活完全不能自理。有明显肌强直、震颤和强握、探究和吸吮反射，大小便失禁，可出现癫痫样发作。;美国精神病学会?精神障碍诊断和统计手册?(DSM-Ⅳ-R)诊断标准;2007年必威体育精装版修订的AD的NINDS-ADRDA)标准：很可能的AD

A＋B、C、D或E中至少一项：

核心病症：A.早期、显著的情景记忆障碍，包括以下特点：(1)逐渐出现的进展性的记忆功能下降，超过6个月；(2)客观检查发现显著的情景记忆损害，主要为回忆障碍，在提示或再认试验中不能显著改善或恢复正常；(3)情景记忆障碍可在起病或病程中单独出现，或与其它认知改变一起出现。

支持特征：B.存在内颞叶萎缩－MRI定性或定量测量发现海马构造、内嗅皮层、杏仁核体积缩小(参考同年龄人群的常模)。C.脑脊液生物标记异常－Aβ1-42降低、总tau(t-tau)或磷酸化tau(p-tau)增高，或三者同时存在。D.PET的特殊表现：(1)双侧颞叶糖代谢减低；(2)其它有效的配体，如FDDNP预见AD病理的改变。E.直系亲属中有已证实的常染色体显性遗传突变导致的AD。;86-94%的AD患者具有“进展性遗忘〞核心病症;情景记忆〔episodicmemory〕:对个人亲身经历的、发生在一定时间和地点的事件〔情景〕的记忆。属于长时记忆中外显记忆的一种。

AD记忆受损顺序：情景记忆语义记忆程序性记忆;情景记忆与内颞叶;该图显示正常对照、ＭＣ??、ＡＤ患者的海马，可以看出体积依次变小;正常对照、MCI和AD患者MRI和PET葡萄糖代谢显像比较;淀粉样蛋白PET检查作为AD的一种生物学标记物;脑脊液的生物标记物;排除标准：

(1)病史：突然起病；早期出现步态不稳、癫痫、行为异常等病症

(2)临床特点：

局灶性神经系统病症体征：偏瘫、感觉缺失、视野损害;

早期的锥体外系体征；

其它疾病状态严重到足以解释记忆和相关病症，如非AD痴呆、严重的抑郁、脑血管病、中毒或代谢异常(要求特殊检查证实);

MRI的FLAIR或T2加权相内颞叶信号异常与感染或血管损害一致。;;AD治疗;药物治疗;药物治疗;药物治疗;抗淀粉样蛋白的治疗;心理社会治疗;帕金森病;帕金森病的病理根底;“埋伏期〞;1;

治疗

1.中华医学会神经病学分会

原发性PD治疗的建议〔1998年〕

中华神经科杂志，1999，32：237-238

2.中华医学会神经病学分会运动障碍与帕金森病学组

帕金森病治疗指南

中华神经科杂志，2006，39：409-452

3.中华医学会神经病学分会运动障碍与帕金森病学组

中国帕金森病治疗指南〔第二版〕

中华神经科杂志，，39：352-355;治疗原那么;用药原那么;早期PD治疗

中期PD治疗

晚期PD治疗：

－病症波动

－异动症;NEnglJMed.;361(13):1268-78.;早期PD治疗;中期PD治疗〔Hoehn-YahrIII级〕;改善运动病症

治疗运动并发症

治疗非运动病症

;晚期PD治疗〔Hoehn-YahrIV-V级〕;晚期PD治疗〔Hoehn-YahrIV-V级〕;剂峰异动症---在左旋多巴剂峰效应期出现

减少每次左旋多巴剂量

减少左旋多巴剂量〔单药治疗时〕，加用DR冲动剂或COMT抑制剂

加用金刚烷胺

改复方左旋多巴控释片为标准片，防止控释片的累积作用;双相异动症---在左旋多巴剂初和剂末出现

改复方左旋多巴控释片为标准片或水溶剂，缓解剂初异动症

加用长半衰期DR冲动剂或COMT抑制剂，缓解剂末异动症，也可能缓解剂初异动

微泵持续输注DR冲动剂或L-dopa甲酯、乙酯，改善异动症和病症波动

腺苷A2A受体拮抗剂，临