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地中海贫血产前穿刺取材手术知情同意书.docx

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    地中海贫血产前穿刺取材手术知情同意书

    一、手术目的

    地中海贫血（简称地贫）是我国南方地区常见的单基因遗传性溶血性疾病，主要分为α-地贫和β-地贫，其发病与珠蛋白基因缺失或突变相关。重症地贫（如HbBart’s胎儿水肿综合征、重型β-地贫）患儿出生后需长期输血或造血干细胞移植，生存质量低且治疗费用高昂。

    本次产前穿刺取材手术的核心目的为：通过获取胎儿源性生物样本（绒毛、羊水或脐血），进行地贫相关基因检测，明确胎儿是否携带地贫致病基因及基因型，评估其出生后患重症地贫的风险，为孕妇及家属提供科学的妊娠决策依据（包括继续妊娠、终止妊娠或产前干预等）。

    二、操作方式与过程

    根据孕妇当前

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