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基因检测技术原理与临床应用测试题

一、选择题

1.基因检测技术中，PCR（聚合酶链式反应）的主要作用是（）[单选题]*

A.直接测定DNA序列

B.扩增特定DNA片段

C.检测蛋白质表达水平

D.分析染色体结构变异

答案：B

原因：PCR通过变性、退火、延伸三步循环，可在短时间内扩增目标DNA片段，是基因检测的基础技术之一。

2.以下哪种技术可用于全基因组测序？（）[单选题]*

A.Sanger测序

B.微阵列芯片

C.下一代测序（NGS）

D.荧光原位杂交（FISH）

答案：C

原因：NGS通量高、成本低，适合大规模全基因组测序，而Sanger测序仅适用于短片段。

3.基因检测中，SNP（单核苷酸多态性）分析的主要意义是（）[单选题]*

A.检测染色体数目异常

B.评估个体遗传变异与疾病关联性

C.直接诊断癌症

D.分析线粒体DNA突变

答案：B

原因：SNP是常见的遗传变异形式，可用于研究疾病易感性、药物反应等。

4.以下哪项是基因检测在肿瘤临床中的应用？（）[多选题]*

A.靶向用药指导

B.肿瘤早筛

C.染色体核型分析

D.预后评估

答案：ABD

原因：基因检测可筛选驱动突变指导靶向治疗（如EGFR检测），液体活检用于早筛，突变负荷分析辅助预后评估。

5.荧光原位杂交（FISH）技术的优势在于（）[单选题]*

A.高通量检测SNP

B.可视化特定基因或染色体区域

C.低成本快速测序

D.分析全基因组甲基化

答案：B

原因：FISH通过荧光标记探针与靶序列结合，可在显微镜下直接观察基因或染色体异常。

6.无创产前基因检测（NIPT）主要检测的是（）[单选题]*

A.母体血液中的胎儿DNA

B.羊水细胞染色体

C.胎盘组织基因突变

D.胎儿脐带血

答案：A

原因：NIPT通过分析母体外周血中的游离胎儿DNA，筛查胎儿染色体非整倍体异常。

7.基因编辑技术CRISPR-Cas9的作用机制依赖于（）[单选题]*

A.RNA引导的DNA切割

B.抗体抗原结合

C.蛋白质降解

D.荧光信号放大

答案：A

原因：CRISPR-Cas9通过向导RNA定位目标DNA序列，Cas9蛋白切割DNA实现编辑。

8.以下哪种突变可能导致遗传病？（）[多选题]*

A.错义突变

B.无义突变

C.同义突变

D.移码突变

答案：ABD

原因：错义突变改变氨基酸序列，无义突变引入终止密码子，移码突变破坏阅读框，均可能影响蛋白功能。

9.基因检测中，外显子组测序相比全基因组测序的优势是（）[单选题]*

A.检测非编码区变异

B.成本更低且聚焦功能区域

C.覆盖线粒体基因组

D.分析表观遗传修饰

答案：B

原因：外显子组仅测序编码区，占基因组1%-2%，成本低且变异解读更明确。

10.液体活检在癌症检测中的主要分析对象是（）[多选题]*

A.循环肿瘤DNA（ctDNA）

B.循环肿瘤细胞（CTC）

C.外泌体RNA

D.血清蛋白

答案：ABC

原因：ctDNA、CTC和外泌体RNA均可反映肿瘤遗传信息，血清蛋白不属于基因检测范畴。

11.甲基化特异性PCR（MSP）用于检测（）[单选题]*

A.DNA序列变异

B.基因拷贝数变化

C.DNA甲基化状态

D.RNA表达水平

答案：C

原因：MSP通过亚硫酸盐处理区分甲基化与非甲基化DNA，常用于表观遗传研究。

12.以下哪种技术不依赖PCR扩增？（）[单选题]*

A.数字PCR

B.微滴式数字PCR

C.Sanger测序

D.质谱分析法

答案：D

原因：质谱通过分子量检测核酸或蛋白，无需PCR扩增。

13.基因检测报告中的“临床意义未明变异（VUS）”指（）[单选题]*

A.明确致病的突变

B.与疾病无关的良性变异

C.现有证据无法分类的变异

D.实验室检测误差

答案：C

原因：VUS需结合更多研究或家系数据重新评估，不能直接用于临床决策。

14.遗传性乳腺癌相关的BRCA1/2基因属于（）[单选题]*

A.抑癌基因

B.原癌基因

C.管家基因

D.转座子

答案：A

原因：BRCA1/2参与DNA修复，突变导致功能丧失，增加乳腺癌风险。

15.多重连接探针扩增技术（MLPA）可用于检测（）[多选题]*

A.基因大片段缺失/重复

B.点突变

C.甲基化水平

D.染色体易位

答案：AC

原因：MLPA通过探针连接与扩增，检测拷贝数变异和甲基化状态，分辨率低于测序。

16.基因检测中“等位基因频率”指（）[单选题]*

A.突变在人群中的分布比例

B.个体基因型的表达量

C.测序覆盖深度

D.染色体交叉频率

答案：A

原因：等位基因频率用于评估突变是否为常见多态性或罕见致病变异。

17.以下哪项是基因检测的伦理挑战？（）[多选题]*

A.数据隐私保护

B.检测结果的心理影响

C.技术准确性

D.检测成本

答案：AB