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山西医科大学学报，2025年6月，第56卷第6期·611·

基于GEO分析MS4A4A基因表达对骨肉瘤患者预后的影响

1，21，21，2*12

毛天骄，胡文浩，张雪松（中国人民解放军医学院，北京100853；中国人民解放军总医院第四医学中心骨科医

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学部；通讯作者，E⁃mail：zhangxuesong301126.com）

摘要：目的基于GEO数据库筛选骨肉瘤与正常成骨细胞的差异表达基因，探讨MS4A4A基因对骨肉瘤预后的影响及其作

用机制。方法通过GeneExpressionOmnibus（GEO）数据库获得骨肉瘤组织的基因表达数据集（GSE12865、GSE14359、

GSE21257），应用生物信息学方法分析差异基因并绘制火山图，并与IMMPORTsharedData数据库和M⁃Sig⁃DB数据库中免疫相

关基因集进行交叉基因分析。对差异基因进行GO功能注释和KEGG通路富集分析；采用Kaplan⁃Meier法绘制生存曲线进行

生存分析。结果正常成骨细胞样本与骨肉瘤样本间差异表达基因共1013个，其中467个基因上调表达、546个基因下调

表达。GO功能注释结果表明差异表达基因主要富集于调节激酶功能及代谢、调节细胞因子结合、调节多种单加氧酶活性及脱

氢酶活性等生物过程。KEGG富集分析显示，差异表达基因主要与Rap1信号传导通路、MAPK信号传导通路、Ras信号传导通

路、EGFR酪氨酸激酶抑制剂耐药性及PI3K⁃Akt信号传导通路等通路相关。从IMMPORTsharedData数据库和M⁃Sig⁃DB数据

库中分别得到2483个差异基因和8379个免疫相关基因，最终筛选出104个共有免疫相关的差异表达基因进行分析，其中

MS4A4A基因表达显著上调且显著性较大（P0.05）。基于GSE21257数据库中53例骨肉瘤患者长期随访信息进行Kaplan⁃

Meier分析，结果显示，MS4A4A低表达组比高表达组预后较好，MS4A4A与M2巨噬细胞标志物MRC1（编码CD206）呈正相关

（r=0.6764，P0.05），与ITGAX表达呈负相关（r=-0.2619，P=0.0168）。结论MS4A4A在骨肉瘤组织中显著高表达，其调节

巨噬细胞极化，促进M2巨噬细胞形成，可以作为骨肉瘤患者不良预后的独立风险因素，对患者的预后诊断具有一定价值。

关键词：骨肉瘤；MS4A4A；转录因子；巨噬细胞极化；生物信息学分析；预后

中图分类号：R738.1文献标识码：A文章编号：1007-6611（2025）06-0611-06DOI:10.13753/j.issn.1007-6611.2025.06.004

EffectofMS4A4AexpressiononprognosisofosteosarcomabasedonGEOdatabase

1，21，21，2*12

MAOTianjiao，HUWenhao，ZHANGXuesong（MedicalSchoolofChinesePLA，Beijing100853，China；Departmentof

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