2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0906）.docxVIP

2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0906）

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

高通量测序中，Illumina平台的核心技术是什么？

A.边合成边测序（SequencingbySynthesis）

B.焦磷酸测序技术

C.纳米孔传感测序

D.毛细管电泳测序

答案：A

解析：正确选项A基于Illumina测序的核心技术是边合成边测序，通过荧光标记的核苷酸进行实时检测。选项B对应454平台，选项C对应OxfordNanopore技术，选项D对应Sanger测序技术，均不符合知识点。

在基因变异解读中，ClinVar数据库的主要功能是什么？

A.提供序列比对工具

B.存储基因变异与表型关联信息

C.预测变异致病性

D.生成测序报告

答案：B

解析：正确选项B基于ClinVar是权威公共数据库，专注存储变异与表型（如致病性）信息。选项A错误，序列比对工具如BWA；选项C错误，致病性预测需结合算法如SIFT；选项D错误，报告生成需使用临床软件。

ACMG/AMP指南中，“致病性”变异分类需要满足的关键证据是什么？

A.仅需计算预测支持

B.需多种证据如功能数据和家族共分离

C.需单一人群频率数据

D.需蛋白质结构模拟

答案：B

解析：正确选项B基于ACMG指南要求“致病性”分类需多重证据，包括功能验证和家族数据。选项A错误，计算预测（如PolyPhen）本身不充分；选项C错误，人群频率仅用于良性判断；选项D错误，结构模拟非强制标准。

基因数据文件格式VCF主要用于描述什么？

A.DNA测序原始读取序列

B.比对后的序列对齐

C.基因变异信息（如SNPs和indels）

D.基因表达谱数据

答案：C

解析：正确选项C基于VCF（VariantCallFormat）标准用于存储变异信息。选项A错误，对应FASTQ格式；选项B错误，对应BAM格式；选项D错误，对应RNA-seq的FPKM文件。

在测序质控中，Q30分数表示什么含义？

A.测序读长大于30bp

B.正确碱基调用概率超过99.9%

C.样品纯度大于30%

D.变异覆盖深度为30x

答案：B

解析：正确选项B基于Q30分表示碱基调用准确度≥99.9%，反映测序质量。选项A错误，读长与仪器相关；选项C错误，纯度需光谱检测；选项D错误，覆盖深度单位为x（如30x）。

基因组覆盖深度不足可能导致的主要问题是什么？

A.增加测序成本

B.影响变异检测的灵敏度和准确性

C.加速数据分析速度

D.提高序列读取长度

答案：B

解析：正确选项B基于覆盖深度低可能漏检变异或引入假阳性。选项A无关，成本受其他因素影响；选项C错误，深度不足减缓分析；选项D错误，读取长度由仪器决定。

dbSNP数据库中，rsID主要用于标识什么？

A.基因序列的唯一副本

B.特定单核苷酸多态性（SNP）

C.蛋白质功能域

D.染色体位置坐标

答案：B

解析：正确选项B基于rsID是dbSNP分配的唯一标识符，专用于SNPs。选项A错误，序列副本用FASTAID；选项C错误，功能域用Pfam；选项D错误，坐标用参考基因组位置。

变异过滤工具中，GATK的主要功能是什么？

A.生成序列比对文件

B.识别序列读取中的错误

C.检测基因表达差异

D.发现和过滤基因变异

答案：D

解析：正确选项D基于GATK（GenomeAnalysisToolkit）专注于变异检测和过滤。选项A错误，比对用BWA；选项B错误，错误矫正需其他工具；选项C错误，表达分析用DESeq2。

遗传变异中，indel变异通常指的是什么？

A.单碱基替换

B.单个氨基酸改变

C.小片段插入或缺失

D.基因拷贝数变化

答案：C

解析：正确选项C基于indel（insertion-deletion）表示短的插入或缺失突变（如1-50bp）。选项A错误，对应SNP；选项B错误，对应错义变异；选项D错误，对应CNV（拷贝数变异）。

在基因解读伦理中，“知情同意”原则要求什么？

A.不需透露基因数据用途

B.确保参与者完全了解数据使用风险

C.仅需口头同意

D.自动授权数据共享

答案：B

解析：正确选项B基于伦理指南要求全面告知风险和目的以获取同意。选项A、C、D错误，违反标准如HIPAA规定需书面同意和隐私保护。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

哪些因素影响基因变异的致病性分类？（选择所有适用）

A.变异功能影响（如截短蛋白）

B.数据库频率数据

C.测序技术类型

D.临床表型相关性

答案：A,B,D

解析：正确选项A、B、D基于ACMG指南：A反映功能影响是核心证据；B使用人群频率（如gn