2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0828）.docxVIP

2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0828）

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

DNA双螺旋结构中的碱基配对遵循什么规则？

A.A与G配对，C与T配对

B.A与C配对，G与T配对

C.A与T配对，G与C配对

D.所有碱基随机配对

答案：C

解析：正确选项依据：沃森-克里克模型规定，DNA碱基配对严格遵循A与T通过两个氢键配对、G与C通过三个氢键配对的互补规则；错误选项问题：选项A、B、D均不符合此规则，其中A和B颠倒了标准配对关系，D错误地表示随机配对。

在变异解读中，SNP代表什么？

A.结构性重排

B.单核苷酸多态性

C.插入缺失变异

D.染色体重排

答案：B

解析：正确选项依据：SNP是单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphism）的缩写，描述基因组中单个碱基位置的变化；错误选项问题：选项A描述CNVs（拷贝数变异），C描述INDELs，D描述染色体重排，均不匹配SNP定义。

ACMG/AMP指南用于什么？

A.DNA测序技术优化

B.遗传变异致病性分类

C.样本收集标准化

D.数据库构建规范

答案：B

解析：正确选项依据：ACMG/AMP指南是临床应用中用于分类变异致病性（如Benign、Pathogenic）的标准框架；错误选项问题：选项A涉及测序技术，C和D分别对应样本操作和数据库管理，并非该指南核心目的。

人类基因组计划的主要目标是什么？

A.开发新型药物靶点

B.建立全基因组测序和功能注释图谱

C.优化临床诊断流程

D.设计基因编辑工具

答案：B

解析：正确选项依据：人类基因组计划的核心目标是完成人类全基因组测序和功能注释，为研究提供基础资源；错误选项问题：选项A、C、D虽相关，但均为衍生应用，并非原始计划目标。

在群体遗传学中，等位基因频率计算基于什么公式？

A.哈迪-温伯格平衡

B.孟德尔遗传定律

C.连锁不平衡

D.费舍尔精确检验

答案：A

解析：正确选项依据：哈迪-温伯格平衡公式用于计算理想群体中基因型和等位基因频率的稳定性；错误选项问题：选项B描述基本遗传规则，C为遗传连锁分析工具，D用于假设检验，均非等位基因频率的核心计算公式。

ClinVar数据库主要用于什么？

A.存储个人健康记录

B.提供遗传变异致病性证据

C.开发测序分析软件

D.管理伦理审查文件

答案：B

解析：正确选项依据：ClinVar收集和共享变异致病性证据，包括文献和临床数据，是变异解读的关键资源；错误选项问题：选项A涉及EHR系统，C、D分别对应技术开发和伦理管理，非数据库主要功能。

测序数据分析中，用于序列比对的工具是？

A.BWA

B.BLAST

C.VEP

D.ExAC

答案：A

解析：正确选项依据：BWA（Burrows-WheelerAligner）是广泛用于短读测序数据的序列比对工具；错误选项问题：选项B用于序列相似性有哪些信誉好的足球投注网站，C为变异效应预测器，D为群体频率数据库，均非比对工具。

在肿瘤基因组学中，驱动变异（drivermutation）指什么？

A.随机发生的无害变异

B.促进肿瘤发生的关键变异

C.与年龄相关的衰退变异

D.环境因素引起的表观修饰

答案：B

解析：正确选项依据：驱动变异是推动肿瘤发生和进展的核心基因突变（如肿瘤抑制基因失活）；错误选项问题：选项A描述乘客变异（passengermutations），C和D涉及一般衰老或表观机制，不匹配定义。

HIPAA法规的主要目的是？

A.确保实验准确性

B.保护患者健康信息隐私

C.标准化实验室设备

D.促进国际合作

答案：B

解析：正确选项依据：HIPAA（健康保险移植性与问责法案）要求保护受试者基因和健康数据隐私；错误选项问题：选项A、C、D分别针对研究质量、设备规范和全球协作，非HIPAA焦点。

多基因风险评分（PRS）的核心计算基于？

A.单个变异致病性

B.多个遗传变异的加权综合

C.环境暴露评估

D.生物标志物水平

答案：B

解析：正确选项依据：PRS整合多个SNPs的影响权重，预测疾病风险；错误选项问题：选项A仅关注单个变异，C和D涉及外部因素，非PRS的多基因本质。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

哪些属于遗传变异的类型？（选择所有适用选项）

A.单核苷酸多态性（SNP）

B.插入缺失（INDEL）

C.基因表达调控元件

D.拷贝数变异（CNV）

答案：ABD

解析：正确选项依据：SNP、INDEL和CNV是常见DNA水平变异类型；错误选项问题：C描述功能性元件（如启动子），非变异类型，属干扰项。

在变异解读中，哪些工具用于预测变异功能影响？（选择所