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线粒体脑肌病MELAS综合征解析汇报人:病因诊断与治疗进展
目录疾病概述01临床表现02诊断方法03鉴别诊断04治疗策略05预后与随访06研究进展07
疾病概述01
定义与命名1234MELAS综合征的医学定义MELAS综合征是一种罕见的线粒体遗传病，主要累及脑部和肌肉组织，典型表现为卒中样发作、乳酸酸中毒和肌无力。疾病名称的由来MELAS是英文首字母缩写，分别代表线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作，精准概括了该病的核心临床特征。线粒体功能障碍的本质该病源于线粒体DNA突变导致能量代谢异常，影响高耗能器官（如大脑和肌肉）功能，属于能量危机型疾病。与其他线粒体病的区别区别于其他线粒体病，ME
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