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2025-08-08 发布于上海
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STR-PCR技术：开启唐氏综合征精准诊断新征程

一、引言

1.1研究背景与意义

唐氏综合征（DownSyndrome，DS），又称21-三体综合征，是一种由染色体异常（多了一条21号染色体）导致的先天性疾病。其新生儿发病率约为1/800-1/600，是人类染色体疾病中最常见的一种。我国每年约有大量DS患儿出生，目前患者总数众多。唐氏综合征患者会出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状，不仅患者终生痛苦，且生活往往不能自理，给家庭带来沉重的经济负担和精神压力，同时也对社会的医疗、教育、福利等资源造成了较大的消耗，给社会带来沉重的负担。目前，唐氏综合征