必修第讲人类遗传病.pptVIP

（1））假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体移向同一极，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示：第31页，共45页，星期日，2025年，2月5日卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXOXXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYY减Ⅱ时异常（2）性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：第32页，共45页，星期日，2025年，2月5日栏目导引回归教材夯实基础高频考点深度剖析误区辨析清错破疑实验梳理技能专训真题体验把握考向第七单元生物变异与进化必修第讲人类遗传病第1页，共45页，星期日，2025年，2月5日阅读教材P90-93的内容，完成面对面P120的知识清单填空。（6分钟）第2页，共45页，星期日，2025年，2月5日一、人类遗传病1．概念遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。[提醒]人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，有的几乎完全由遗传因素决定；有些基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病；也有的遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。第3页，共45页，星期日，2025年，2月5日2．遗传病一般具有以下特点和规律(1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。(2)很多遗传病是终生性的。(3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。第4页，共45页，星期日，2025年，2月5日3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病第5页，共45页，星期日，2025年，2月5日4．常见人类遗传病的分类及特点(1)单基因遗传病①概念：受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病受一对等位基因控制，而不是一个基因控制。②分类比较分类常见病例遗传特点常染色体并指多指软骨发育不全(1)无性别差异；(2)含致病基因即患病显性第6页，共45页，星期日，2025年，2月5日分类常见病例遗传特点常染色体 苯丙酮尿症白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血症(1)无性别差异；(2)隐性纯合发病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病遗传性慢性肾炎(1)与性别有关，含致病基因就患病，女性多发；(2)有交叉遗传现象，往往代代相传隐性红绿色盲血友病(1)与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发；(2)有交叉遗传现象，常表现出隔代遗传伴Y染色体(如外耳道多毛症) “父传子，子传孙”，具有“传男不传女”的特点隐性第7页，共45页，星期日，2025年，2月5日(2)多基因遗传病概念举例特点受两对以上的等位基因控制的人类遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等①易受环境因素的影响；②在群体中发病率较高；③常表现为家族聚集现象(即：一个家庭中不止一个成员患病)第8页，共45页，星期日，2025年，2月5日(3)染色体异常遗传病类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失第9页，共45页，星期日，2025年，2月5日【例】(2013·阜阳模拟)下图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列相关说法中正确的有()①染色体异常胎儿50%以上因自发流产而不出生②各种遗传病在青春期的患病率很低③成人很少新发染色体病，但多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升④新生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病A.一项B.两项