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强直性脊柱炎基础知识及临床表现

一、概述

强直性脊柱炎（ankylosingspondylitis，AS）是一种以中轴关节慢性炎症为主的全身性自身免疫性疾病，主要侵犯骶髂关节、脊柱及外周关节，可伴发关节外表现，严重者可发生脊柱畸形和强直。

中医称其为“龟背风”，早在公元前640年就有类似症状的记载。本病病程迁延，若未及时诊治，可导致脊柱强直、髋关节畸形，严重影响患者生活质量。

AS属于脊柱关节炎（SpA）的原型，与HLA-B27基因密切相关，具有明显的家族聚集倾向。2009年国际脊柱关节炎评估协会（ASAS）将其与放射学阴性中轴型脊柱关节炎（nr-axSpA）共同归为中轴型脊柱关节炎，两者在临床表现和治疗策略上有诸多相似之处，但AS以骶髂关节影像学改变为特征性标志。

二、流行病学特征

（一）患病率与发病特点

我国强直性脊柱炎患病率约为0.3%，即全国约有400万患者。男女发病比例为24∶1，女性发病较缓慢且病情相对较轻，易被误诊或漏诊。发病年龄多在15-40岁，10%-20%的患者在16岁前发病（幼年型AS），发病高峰年龄为18-35岁，50岁以上及8岁以下发病者少见。

（二）遗传易感性

AS具有显著的遗传倾向，与人类白细胞抗原（HLA）-B27密切相关。我国健康人群HLA-B27阳性率约为6%~8%，而AS患者HLA-B27阳性率高达90%左右。HLA-B27基因有50%的概率遗传给子女，阳性子女患病风险约为20%，显著高于普通人群（1%）。除HLA-B27外，ERAP1、IL-23R等非HLA基因也与发病风险相关。

三、病因与发病机制

（一）病因学

AS的病因尚未完全明确，目前认为是遗传、环境及免疫因素共同作用的结果：

遗传因素：HLA-B27是主要易感基因，尤其是B2704、B2705亚型与疾病关联性最强。家族研究显示，AS患者一级亲属患病风险是普通人群的20~40倍。

环境因素：吸烟是已证实的重要环境危险因素，可加重疾病活动度和影像学进展。肠道感染（如沙眼衣原体、志贺菌、沙门菌）可能通过分子模拟机制诱发免疫反应。

免疫机制：以IL-17/IL-23炎症轴为核心，TNF-α、IL-6等细胞因子参与其中。免疫细胞（Th17细胞、巨噬细胞）异常激活导致滑膜炎症、附着点炎和骨质破坏。

（二）病理特征

AS的基本病理改变为附着点炎（肌腱、韧带与骨连接处的炎症）和滑膜炎：

附着点炎：最早累及骶髂关节，逐渐向上蔓延至脊柱，导致韧带骨赘形成和椎体融合，晚期出现“竹节样脊柱”。

滑膜炎：外周关节受累时表现为滑膜增生、淋巴细胞浸润，但较类风湿关节炎轻，极少引起关节畸形。

骨代谢异常：炎症刺激破骨细胞活性增强，同时成骨细胞异常激活，导致新骨形成和异位骨化，这是AS区别于其他关节炎的特征性改变。

四、临床表现

（一）典型症状

炎性腰背痛：为本病最具特征性的表现，符合以下5项标准中的4项：

发病年龄40岁

隐匿起病

活动后症状改善

休息时加重

夜间痛（起床后缓解）

疼痛多位于腰骶部或臀部，可表现为单侧、双侧或交替性疼痛，晨起或久坐后僵硬明显，活动后减轻，持续时间通常超过3个月。

附着点炎：常见于足跟（跟腱炎）、足底筋膜（足底筋膜炎）、髌骨边缘、髂嵴等部位，表现为局部压痛、肿胀和活动受限。跟腱附着点炎时可出现明显肿胀，行走困难。

外周关节受累：25%-45%的患者以外周关节受累为首发症状，多表现为下肢大关节（髋、膝、踝）的非对称性肿胀疼痛。髋关节受累见于25%-35%的患者，表现为腹股沟疼痛、活动受限，是致残的重要原因，94%的髋关节病变出现在发病前5年内。

（二）脊柱病变进展

腰椎受累：表现为腰部活动受限，前屈、背伸、侧弯和转动均受影响。Schober试验阳性（弯腰时脊柱最大前屈度增加距离5cm）。

胸椎受累：出现背痛、前胸和侧胸痛，胸廓扩张受限（第4肋间隙水平扩张范围2.5cm），严重者需依赖腹式呼吸。

颈椎受累：少数患者先出现颈椎炎，表现为颈部疼痛、活动受限，晚期可固定于前屈位，不能抬头平视。

（三）关节外表现

葡萄膜炎：25%-35%的患者发生急性前葡萄膜炎，表现为单侧眼红、痛、畏光、流泪及视物模糊，多为自限性，持续48周，但易复发。

肠道病变：约50%的患者存在亚临床肠道炎症，6.4%合并克罗恩病，4.1%合并溃疡性结肠炎，可表现为腹痛、腹泻或便血。

皮肤表现：约10%的患者合并银屑病，表现为红色丘疹或斑块，上覆银白色鳞屑。

其他：少见并发症包括主动脉瓣关闭不全（3.5%~10%）、肺上叶纤维化、肾淀粉样变及马尾综合征（导致尿失禁、阳痿等）。

五、诊断标准

（一）临床诊断依据

目前采用1984年修订的纽约标准和2009年ASAS分类标准：

纽约标准（1984年修订）：

下腰背痛持续至少3个月，活动后改善，休息不减轻

腰椎在前后和侧屈方