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基因突变与发病机制
目录
CONTENTS
第一部分基因突变类型 2
第二部分突变分子机制 10
第三部分点突变效应 21
第四部分大片段缺失影响 27
第五部分染色体结构变异 37
第六部分表观遗传调控异常 46
第七部分突变致病通路 53
第八部分临床诊断策略 65
第一部分基因突变类型
关键词
关键要点
点突变
1.点突变是指DNA序列中单个碱基的替换、插入或缺失，
可分为错义突变、无义突变、同义突变和沉默突变，对蛋白
质编码的影响程度各异。
2.点突变可通过高通量测序技术精确检测，其在遗传性疾病(如镰状细胞贫血
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