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基因突变分析
目录
CONTENTS
第一部分基因突变类型 2
第二部分突变检测方法 10
第三部分突变致病机制 19
第四部分生物信息学分析 24
第五部分突变数据库应用 29
第六部分临床诊断价值 33
第七部分遗传咨询指导 38
第八部分未来研究方向 43
第一部分基因突变类型
关键词
关键要点
点突变
1.点突变是指DNA序列中单个核苷酸的替换，可分为转
换和颠换两种类型，其中转换指嘌呤替换嘌呤或嘧啶替换嘧啶，颠换指嘌呤替换嘧啶或反之。此类突变可能影响蛋白质编码产生错义突变、同义突变或无义突变，对生物功能的影
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