2025年综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5卷100道合辑-单选题).docxVIP

2025年综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5卷100道合辑-单选题)

2025年综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】遗传性代谢疾病中，以下哪种疾病属于X连锁隐性遗传病？

【选项】A.红绿色盲B.血友病C.白化病D.神经管缺陷

【参考答案】B

【详细解析】X连锁隐性遗传病的特点为男性患者多于女性，典型疾病为红绿色盲和血友病。血友病由F8或F9基因突变引起，导致凝血因子缺乏，符合题干描述。白化病为常染色体隐性遗传，神经管缺陷多为环境因素导致，故排除。

【题干2】新生儿期出现进行性智力障碍伴代谢性酸中毒，最可能的诊断是？

【选项】A.苯丙酮尿症B.糖原贮积病I型C.半乳糖血症D.酚丙氨酸羟化酶缺乏症

【参考答案】B

【详细解析】糖原贮积病I型（冯·吉尔克病）因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致糖原累积，新生儿期易出现低血糖、肝肿大和代谢性酸中毒。苯丙酮尿症以智力障碍和特殊面容为主，半乳糖血症因无法代谢半乳糖导致肝功能异常，酚丙氨酸羟化酶缺乏症与酪氨酸代谢障碍相关。

【题干3】常染色体隐性遗传病中，新生儿黄胆出现早且进行性加重的疾病是？

【选项】A.地中海贫血B.半乳糖血症C.酚丙氨酸羟化酶缺乏症D.糖原贮积病

【参考答案】B

【详细解析】半乳糖血症因缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶，无法代谢半乳糖，导致胆红素生成增加，黄疸出现早且进行性加重。地中海贫血以无效造血和溶血性贫血为特征，酚丙氨酸羟化酶缺乏症与酪氨酸代谢障碍相关，糖原贮积病则以低血糖和肝肿大为主。

【题干4】代谢性酸中毒时，最关键的实验室指标是？

【选项】A.血清钠浓度升高B.阴离子间隙升高C.血糖浓度降低D.血钙浓度升高

【参考答案】B

【详细解析】阴离子间隙（AG）升高是代谢性酸中毒的典型表现，因未解离的有机酸（如乳酸）在血浆中积累。血清钠浓度升高可能提示高渗状态，血糖降低多见于糖尿病酮症酸中毒的早期，血钙升高与甲状旁腺功能亢进相关。

【题干5】哪种代谢疾病会导致特征性“蒙古面容”？

【选项】A.地中海贫血B.苯丙酮尿症C.半乳糖血症D.糖原贮积病

【参考答案】B

【详细解析】苯丙酮尿症因苯丙氨酸代谢障碍，导致黑色素生成减少，出现面部皮肤和毛发浅淡、眼距宽、鼻梁塌陷的蒙古面容。地中海贫血患者以贫血和肝脾肿大为主，半乳糖血症以肝功能衰竭和智力障碍为特征，糖原贮积病以低血糖和肝肿大为主。

【题干6】新生儿筛查中，哪种代谢病需通过苯丙氨酸水平检测早期诊断？

【选项】A.地中海贫血B.半乳糖血症C.苯丙酮尿症D.糖原贮积病

【参考答案】C

【详细解析】苯丙酮尿症（PKU）需通过新生儿足跟血检测苯丙氨酸水平进行筛查，早期干预可避免不可逆智力障碍。地中海贫血筛查关注血红蛋白电泳结果，半乳糖血症需检测半乳糖水平，糖原贮积病通过葡萄糖耐量试验确诊。

【题干7】常染色体隐性遗传病中，哪种疾病会导致骨骼发育异常和贫血？

【选项】A.地中海贫血B.酚丙氨酸羟化酶缺乏症C.糖原贮积病D.半乳糖血症

【参考答案】A

【详细解析】地中海贫血（β-地中海贫血）因珠蛋白基因突变导致无效造血，表现为贫血、肝脾肿大和骨骼发育异常（如骨质疏松）。其他选项中，酚丙氨酸羟化酶缺乏症导致酪氨酸代谢障碍，糖原贮积病以低血糖和肝肿大为主，半乳糖血症以肝衰竭和智力障碍为主。

【题干8】代谢性酸中毒时，最有效的紧急处理措施是？

【选项】A.静脉注射碳酸氢钠B.口服乳酸钠C.纠正低钾血症D.纠正脱水

【参考答案】A

【详细解析】代谢性酸中毒时，静脉注射碳酸氢钠可快速中和氢离子，维持酸碱平衡。乳酸钠适用于乳酸酸中毒，但起效较慢；纠正低钾血症和脱水是后续处理，而非紧急措施。

【题干9】新生儿期出现进行性肝肿大伴低血糖，最可能的诊断是？

【选项】A.苯丙酮尿症B.糖原贮积病I型C.半乳糖血症D.酚丙氨酸羟化酶缺乏症

【参考答案】B

【详细解析】糖原贮积病I型（冯·吉尔克病）因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，无法将糖原转化为葡萄糖，导致低血糖、肝肿大和乳酸酸中毒。苯丙酮尿症以智力障碍和特殊面容为主，半乳糖血症因无法代谢半乳糖导致肝衰竭，酚丙氨酸羟化酶缺乏症与酪氨酸代谢障碍相关。

【题干10】常染色体隐性遗传病中，哪种疾病会导致先天性耳聋和智力障碍？

【选项】A.地中海贫血B.酚丙氨酸羟化酶缺乏症C.糖原贮积病D.半乳糖血症

【参考答案】B

【详细解析】酪氨酸代谢障碍（如4-羟苯丙酮酸脱水酶缺乏症）可导致先天性耳聋和智力障