CHD7基因突变与先天性心脏病的关联性探究:发病机制、临床特征与研究展望.docx

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CHD7基因突变与先天性心脏病的关联性探究:发病机制、临床特征与研究展望

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性心脏病(CongenitalHeartDisease,CHD)作为胚胎发育时期心脏及大血管发育异常引发的解剖结构异常疾病,是最常见的出生缺陷疾病之一,在活产儿中的发病率约为6‰-8‰,在所有出生缺陷疾病患儿中占比达28%,也是导致新生儿病死率居高不下的主要原因。如未经治疗,约1/3的患儿在生后1年内可因严重缺氧、心力衰竭、肺炎等严重并发症而死亡。先天性心脏病不仅严重威胁新生儿和儿童的生命健康,还给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。

先天性心脏病的病因复

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