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全外显子发现BRAF突变可能是状颅咽管瘤的驱动

颅咽管瘤（Craniopharyngiomas）生长在颅底，接近垂体、下丘脑和其他重要脑区周

围。虽然该并不是，但是由于其位置特殊，能够影响视觉，神经和

功能。而且非常接近大脑，摘除手术极具性，疗法也会诱发血管异常或

其他。因此，颅咽管瘤的根治性治疗比较。

临有两种类型的颅咽管瘤，一种是成釉质型颅咽管瘤，多见于儿童；另一种是

状颅咽管瘤，常见于成年人。研究发现CTNNB1与成釉质型颅咽管瘤相

关。但是还没有发现与状颅咽管瘤相关的。

近日在NatureGenetics上的文章称，麻省综合医院科学家发现一个与罕见

脑瘤状颅咽管瘤（papillarycraniopharyngioma）相关的。该发现为治疗该难治

型脑瘤带来了希望。

在本次研究学家对15例颅咽管瘤患者(12例成釉质型颅咽管瘤，3例状

颅咽管瘤)进行全外显子。科学家发现在12例成釉质型颅咽管瘤中有11例病

人出现CTNNB1突变，并且首次发现相关突变BRAF在3位状颅咽管瘤

都有出现。

科学家进一步在95例中确认了该发现。在所有检测的状颅咽管瘤中，

有94%的有BRAF突变，96%的成釉质型颅咽管瘤具有CTNNB1突变。在成

釉质型颅咽管瘤中未发现BRAF突变。

该文章的通讯作者SandroSantagata博士称:”现在没有好的治疗颅咽管瘤的方法，

但是我们有阻断BRAF信号通路的药物。我们非常希望该靶向治疗能够改善颅咽管瘤病

人的病情。我们正在采用治疗黑色素瘤的BRAF抑制剂来治疗状颅咽管瘤。抑

制CTNNB1信号通路的药物治疗成釉质型颅咽管瘤已经进入临床试验阶段。”

全外显子发现BRAF突变可能是状颅咽管瘤的驱动

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