产前筛查和产前诊断考试题库(附答案).docxVIP

产前筛查和产前诊断考试题库(附答案)

一、单项选择题（每题2分，共30题）

1.以下哪项属于产前筛查的核心目标？

A.确诊胎儿是否患有遗传病

B.评估胎儿患特定出生缺陷的风险

C.检测所有可能的染色体异常

D.干预胎儿已确诊的严重畸形

2.早孕期血清学筛查（PAPP-A+freeβ-hCG）联合NT检查的最佳时间是？

A.孕6-8周

B.孕11-13+6周

C.孕15-20周

D.孕22-24周

3.孕妇年龄≥35岁时，胎儿发生哪种染色体异常的风险显著升高？

A.18-三体综合征（爱德华兹综合征）

B.21-三体综合征（唐氏综合征）

C.13-三体综合征（帕陶综合征）

D.特纳综合征（45,X）

4.无创产前DNA检测（NIPT）主要通过检测母体外周血中的哪类物质实现？

A.胎儿红细胞

B.胎儿游离DNA（cffDNA）

C.胎盘绒毛细胞

D.孕妇白细胞

5.血清学筛查中，开放性神经管缺陷（ONTD）的主要提示指标是？

A.AFP显著升高

B.hCG显著升高

C.uE3显著降低

D.PAPP-A显著降低

6.以下哪项不属于产前诊断的绝对指征？

A.孕妇年龄32岁

B.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

C.超声提示胎儿严重结构畸形（如心脏缺损、脑积水）

D.既往生育过21-三体综合征患儿

7.羊水穿刺的最佳操作孕周是？

A.孕10-12周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕32-34周

8.胎儿颈项透明层（NT）增厚（≥3mm）最常提示哪种风险？

A.胎儿先天性心脏病

B.胎儿生长受限

C.母儿血型不合

D.妊娠期高血压

9.血清学筛查结果提示“高风险”时，正确的处理流程是？

A.直接建议终止妊娠

B.立即进行羊水穿刺或脐血穿刺

C.复查血清学指标

D.先进行超声结构筛查，再决定是否产前诊断

10.以下哪种染色体异常无法通过常规核型分析检测？

A.21-三体（47,XX,+21）

B.微缺失综合征（如DiGeorge综合征，22q11.2缺失）

C.平衡易位（46,XX,t(1;2)(q21;q31)）

D.罗伯逊易位（45,XX,rob(13;14)(q10;q10)）

11.早孕期筛查（NT+血清学）对21-三体的检出率约为？

A.50%-60%

B.70%-80%

C.90%-95%

D.99%以上

12.以下哪项是绒毛穿刺活检（CVS）的主要风险？

A.胎儿唇腭裂

B.母体感染

C.流产（风险约2%-3%）

D.新生儿呼吸窘迫

13.孕妇血清学筛查中，“四联筛查”的指标不包括？

A.AFP

B.hCG

C.uE3

D.PAPP-A

14.胎儿染色体非整倍体（如21-三体）的主要发生机制是？

A.父母染色体平衡易位

B.配子形成过程中染色体不分离

C.孕期接触致畸物质

D.孕妇高龄导致卵母细胞老化

15.以下哪项不属于NIPT的局限性？

A.无法检测结构畸形（如唇裂）

B.对性染色体异常（如47,XXY）的检出率低于常染色体

C.可能出现假阳性或假阴性

D.可替代羊水穿刺作为确诊依据

16.超声软指标（如心室强光点、肠管回声增强）提示胎儿染色体异常的风险时，正确的处理是？

A.立即终止妊娠

B.结合孕妇年龄、血清学筛查结果综合评估

C.无需处理，属正常变异

D.仅需复查超声

17.孕妇G2P1，既往生育1例21-三体患儿，现孕18周，最合理的产前诊断方法是？

A.NIPT

B.羊水穿刺染色体核型分析

C.脐血穿刺

D.超声结构筛查

18.以下哪种情况无需进行产前诊断？

A.孕妇孕早期服用过明确致畸药物（如沙利度胺）

B.夫妇双方均为β-地中海贫血携带者

C.孕妇年龄34岁，血清学筛查低风险

D.超声提示胎儿单脐动脉伴肾盂分离

19.胎儿细胞遗传学诊断中，核型分析的分辨率约为？

A.1-5Mb

B.5-10Mb

C.10-20Mb

D.20-50Mb

20.以下哪项是产前筛查的伦理学原则？

A.强制所有孕妇接受筛查

B.仅向高风险孕妇告知结果

C.充分知情同意，尊重孕妇选择权

D.筛查结果异常时直接干预妊娠

21.孕妇