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2025年综合类-儿科专业实践能力-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5卷100题)

2025年综合类-儿科专业实践能力-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】遗传性代谢性疾病中，苯丙酮尿症的典型代谢异常是哪种酶缺陷？

【选项】A.转氨酶

B.酪氨酸酶

C.4-苯丙酮酸脱水酶

D.谷氨酸脱羧酶

【参考答案】C

【详细解析】苯丙酮尿症（PKU）的病因是4-苯丙酮酸脱水酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢受阻，积累4-苯丙酮酸，引发神经系统损伤。选项C正确。其他选项：A为氨基酸代谢相关酶，B与酪氨酸血症相关，D参与谷氨酸代谢，均与PKU无关。

【题干2】戈谢病（GaNer）的典型病理特征是哪种细胞大量沉积？

【选项】A.网状细胞

B.脂肪细胞

C.红细胞

D.纤维细胞

【参考答案】B

【详细解析】戈谢病是葡糖脑苷脂沉积病，病变特征为巨噬细胞（脂质细胞）在肝、脾等器官的异常聚集。选项B正确。其他选项：A为骨髓细胞，C为红细胞，D为成纤维细胞，均与疾病无关。

【题干3】白化病的遗传方式属于哪种类型？

【选项】A.X连锁隐性

B.常染色体显性

C.常染色体隐性

D.线粒体遗传

【参考答案】C

【详细解析】白化病由酪氨酸酶基因突变引起，属常染色体隐性遗传病。酪氨酸酶缺陷导致黑色素合成障碍。选项C正确。其他选项：A常见于红绿色盲，B如亨廷顿病，D如线粒体疾病，均不适用。

【题干4】诊断家族性高胆固醇血症的关键实验室检查是？

【选项】A.血清甘油三酯升高

B.低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变

C.血糖水平检测

D.尿酸定量分析

【参考答案】B

【详细解析】家族性高胆固醇血症（FH）因LDLR基因突变导致LDL受体缺陷，血清LDL颗粒清除减少。基因检测可确诊。选项B正确。其他选项：A为代谢综合征表现，C与糖尿病相关，D为痛风诊断依据。

【题干5】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的主要临床表现是？

【选项】A.黄疸

B.溶血性贫血

C.代谢性酸中毒

D.肝功能异常

【参考答案】B

【详细解析】G6PD缺乏者在蚕豆摄入或感染时，红细胞膜被氧化损伤导致溶血性贫血。选项B正确。其他选项：A为新生儿黄疸，C为糖尿病酮症酸中毒，D为肝炎或药物性肝损伤。

【题干6】尼曼-匹克病（NPC）的病理特征是哪种脂质沉积？

【选项】A.磷脂

B.胆固醇

C.葡糖脑苷脂

D.磷脂酰胆碱

【参考答案】C

【详细解析】NPC为葡糖脑苷脂沉积病，因葡糖脑苷脂酶缺乏导致其代谢产物在细胞内蓄积。选项C正确。其他选项：A为神经磷脂，B为胆固醇沉积（如动脉粥样硬化），D为细胞膜成分。

【题干7】诊断苯丙酮尿症的常用初筛方法是？

【选项】A.血清苯丙氨酸定量

B.尿苯丙酮酸检测

C.脑电图检查

D.基因检测

【参考答案】B

【详细解析】新生儿足跟血筛查通过检测尿苯丙酮酸（PP）初筛PKU。若PP4mg/dL需进一步血苯丙氨酸定量。选项B正确。其他选项：A为确诊方法，C用于癫痫评估，D为确诊依据。

【题干8】遗传性代谢性骨病中，成骨不全症（蓝婴综合征）的典型表现是？

【选项】A.骨质增生

B.骨质溶解

C.骨质硬化

D.骨质脆弱伴蓝玻璃样天幕

【参考答案】D

【详细解析】成骨不全症因胶原蛋白合成障碍，骨骼脆弱易骨折，天幕因钙质沉积呈蓝灰色。选项D正确。其他选项：A为骨转移癌表现，B为骨转移瘤，C为骨转移瘤或骨肿瘤。

【题干9】诊断戈谢病的影像学特征是？

【选项】A.肝脏增大伴钙化

B.脾脏增大伴环形低密度区

C.骨骼溶解性病变

D.肺部磨玻璃影

【参考答案】B

【详细解析】戈谢病影像学表现为脾脏显著增大，CT显示环形低密度区（“蜂窝样”改变）。选项B正确。其他选项：A为多发性骨髓瘤，C为骨转移瘤，D为肺炎或肺结核。

【题干10】葡萄糖代谢异常中，1-磷酸葡萄糖脱氢酶（GSD1A1）缺乏症的临床表现是？

【选项】A.糖尿病酮症酸中毒

B.低血糖症

C.肝性脑病

D.糖原累积病

【参考答案】B

【详细解析】GSD1A1缺乏导致糖异生障碍，空腹低血糖，严重者可出现惊厥。选项B正确。其他选项：A为胰岛素缺乏，C为肝性脑病，D为糖原代谢异常。

【题干11】遗传性代谢性疾病中，半乳糖血症的致死剂量是？

【选项】A.0.5g/d

B.1.0g/d

C.2.0g/d

D.5.0g/d

【参考答案】C

【详细解析】半乳糖血症患者摄入2g/