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肝豆状核变性试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.肝豆状核变性主要是哪种物质代谢障碍？

A.铁B.铜C.锌D.钙

答案：B

2.肝豆状核变性的致病基因定位于？

A.13q14.3B.12p13C.11q23D.9q34

答案：A

3.肝豆状核变性最早出现的症状多为？

A.肝脏症状B.神经症状C.眼部症状D.骨骼症状

答案：A

4.诊断肝豆状核变性的重要指标是？

A.血清铜蓝蛋白降低B.血清铜升高

C.尿铜降低D.肝功能异常

答案：A

5.肝豆状核变性患者饮食应限制？

A.高蛋白食物B.高维生素食物

C.含铜高食物D.高热量食物

答案：C

6.治疗肝豆状核变性的常用药物是？

A.青霉胺B.维生素B12C.叶酸D.铁剂

答案：A

7.肝豆状核变性属于？

A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病

答案：B

8.肝豆状核变性患者眼部典型表现是？

A.角膜K-F环B.白内障C.青光眼D.视网膜病变

答案：A

9.以下对肝豆状核变性描述错误的是？

A.多在青少年期发病B.不会累及神经系统

C.可出现肝硬化D.可出现精神症状

答案：B

10.肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白通常？

A.高于正常B.正常C.低于正常D.不确定

答案：C

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.肝豆状核变性的临床表现包括？

A.肝功能损害B.锥体外系症状

C.精神症状D.角膜K-F环

答案：ABCD

2.肝豆状核变性的诊断依据有？

A.血清铜蓝蛋白降低B.尿铜升高

C.角膜K-F环D.有家族史

答案：ABCD

3.治疗肝豆状核变性的药物有？

A.青霉胺B.曲恩汀C.锌剂D.维生素C

答案：ABC

4.肝豆状核变性患者饮食应避免的食物有？

A.动物肝脏B.坚果C.巧克力D.贝类

答案：ABCD

5.肝豆状核变性可累及的系统有？

A.肝脏B.神经系统C.血液系统D.泌尿系统

答案：ABC

6.以下哪些检查有助于诊断肝豆状核变性？

A.血清铜测定B.尿铜测定

C.基因检测D.头颅MRI

答案：ABCD

7.肝豆状核变性患者可能出现的神经症状有？

A.震颤B.肌张力障碍C.构音障碍D.共济失调

答案：ABCD

8.肝豆状核变性患者精神症状可表现为？

A.抑郁B.焦虑C.精神分裂症样症状D.痴呆

答案：ABCD

9.关于肝豆状核变性说法正确的是？

A.是一种遗传性疾病B.可早期诊断

C.规范治疗可改善预后D.发病率低

答案：ABCD

10.肝豆状核变性患者长期治疗过程中需要监测？

A.肝功能B.血常规C.尿铜D.血清铜蓝蛋白

答案：ABCD

三、判断题（每题2分，共10题）

1.肝豆状核变性患者血清铜一定升高。（）

答案：错

2.角膜K-F环是肝豆状核变性的特异性表现。（）

答案：对

3.肝豆状核变性患者不需要进行饮食控制。（）

答案：错

4.青霉胺是治疗肝豆状核变性的唯一药物。（）

答案：错

5.肝豆状核变性多为散发病例，无家族聚集性。（）

答案：错

6.基因检测对肝豆状核变性诊断有重要意义。（）

答案：对

7.肝豆状核变性患者不会出现骨骼病变。（）

答案：错

8.肝豆状核变性患者神经系统症状出现早于肝脏症状。（）

答案：错

9.规范治疗可阻止肝豆状核变性病情进展。（）

答案：对

10.肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白升高。（）

答案：错

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述肝豆状核变性的发病机制。

答案：肝豆状核变性是由于基因突变，导致铜代谢相关蛋白功能异常，使铜在肝脏、脑等组织内蓄积，引起细胞毒性作用，破坏组织器官功能，引发一系列临床症状。

2.肝豆状核变性的主要诊断要点有哪些？

答案：血清铜蓝蛋白降低、尿铜升高、角膜K-F环，结合肝脏及神经精神症状，有家族史，基因检测发现致病突变等可明确诊断。

3.简述肝豆状核变性患者的饮食原则。

答案：应低铜饮食，避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果、贝类、巧克力等，多吃新鲜蔬菜水果、精米面等，保证营养均衡。

4.治疗肝豆状核变性的主要药物有哪些作用机制？

答案：青霉胺、曲恩汀等为金属离子螯合剂，可与体内多余铜离子结合促其排出；