出生缺陷预防理论考核试题(+答案)【推荐】.docxVIP

出生缺陷预防理论考核试题(+答案)【推荐】

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.流行性感冒

D.神经管缺陷

答案：C

解析：先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷都属于常见的出生缺陷。而流行性感冒是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病，并非出生缺陷，所以选C。

2.孕妇在孕期缺乏以下哪种营养素可能导致胎儿神经管缺陷（）

A.维生素C

B.叶酸

C.钙

D.铁

答案：B

解析：叶酸对胎儿神经管发育至关重要。孕妇在孕期缺乏叶酸，会增加胎儿神经管缺陷的发生风险，如无脑儿、脊柱裂等。维生素C主要参与人体的抗氧化等生理过程；钙对于胎儿骨骼和牙齿发育重要；铁主要与预防孕妇缺铁性贫血有关。所以选B。

3.唐氏综合征是由于（）异常引起的。

A.染色体

B.基因

C.线粒体

D.细胞质

答案：A

解析：唐氏综合征又称21三体综合征，是由于第21号染色体多了一条而导致的染色体数目异常疾病。基因异常可导致单基因遗传病等；线粒体主要与能量代谢有关；细胞质包含多种细胞器和物质，一般不是唐氏综合征的病因。所以选A。

4.以下哪种检查方法可用于早期筛查胎儿神经管缺陷（）

A.超声检查

B.唐氏筛查

C.无创产前基因检测

D.羊水穿刺

答案：A

解析：超声检查可以在孕早期观察胎儿的形态结构，能较早发现神经管缺陷，如无脑儿在超声下可清晰显示无颅骨光环等特征。唐氏筛查主要用于筛查唐氏综合征等染色体疾病；无创产前基因检测主要检测胎儿染色体非整倍体异常；羊水穿刺是一种确诊性检查，一般用于诊断染色体疾病等，但不是早期筛查神经管缺陷的首选方法。所以选A。

5.孕妇在孕期饮酒可能会导致胎儿出现（）

A.胎儿酒精综合征

B.先天性白内障

C.先天性耳聋

D.多指畸形

答案：A

解析：孕妇孕期饮酒，酒精会通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的生长发育，导致胎儿酒精综合征，表现为生长发育迟缓、智力低下、面部畸形等。先天性白内障、先天性耳聋、多指畸形一般与其他因素如遗传、孕期感染等关系更为密切。所以选A。

6.以下哪种病毒感染在孕期可能会严重影响胎儿健康，尤其是导致先天性白内障、先天性心脏病等（）

A.风疹病毒

B.单纯疱疹病毒

C.巨细胞病毒

D.乙肝病毒

答案：A

解析：风疹病毒感染孕妇后，尤其是在孕早期，病毒可通过胎盘感染胎儿，导致胎儿出现先天性风疹综合征，主要表现为先天性白内障、先天性心脏病、耳聋等多种出生缺陷。单纯疱疹病毒感染可能引起胎儿皮肤疱疹等病变；巨细胞病毒感染可导致胎儿中枢神经系统损伤等；乙肝病毒主要通过母婴传播，可能导致胎儿感染乙肝，但一般不会直接导致先天性白内障、先天性心脏病等典型的出生缺陷。所以选A。

7.出生缺陷三级预防中的一级预防是指（）

A.孕前和孕期的综合干预，防止出生缺陷的发生

B.对出生缺陷进行早期诊断和治疗

C.对出生后的患儿进行治疗和康复

D.对高危孕妇进行筛查

答案：A

解析：出生缺陷一级预防是在孕前和孕期采取综合干预措施，如健康教育、遗传咨询、增补叶酸等，以防止出生缺陷的发生。二级预防是对出生缺陷进行早期诊断和治疗，通过产前筛查和诊断等手段；三级预防是对出生后的患儿进行治疗和康复，以改善其预后。对高危孕妇进行筛查属于二级预防的一部分。所以选A。

8.以下哪项不是遗传咨询的内容（）

A.了解家族遗传病史

B.评估生育遗传病患儿的风险

C.进行基因治疗

D.提供遗传相关的信息和建议

答案：C

解析：遗传咨询主要包括了解家族遗传病史、评估生育遗传病患儿的风险、提供遗传相关的信息和建议等内容。基因治疗是一种针对遗传病的治疗方法，不属于遗传咨询的范畴。所以选C。

9.无创产前基因检测的适宜孕周一般是（）

A.孕10周及以上

B.孕1620周

C.孕2024周

D.孕2428周

答案：A

解析：无创产前基因检测一般在孕10周及以上进行，此时可以从孕妇外周血中提取到足够的胎儿游离DNA进行检测。孕1620周是唐氏筛查的适宜孕周；孕2024周一般用于系统超声筛查胎儿结构畸形；孕2428周常用于妊娠期糖尿病的筛查等。所以选A。

10.胎儿先天性心脏病在孕期超声检查中，最佳的检查时间是（）

A.孕1822周

B.孕2226周

C.孕2630周

D.孕3034周

答案：B

解析：孕2226周是胎儿先天性心脏病超声检查的最佳时间，此时胎儿心脏结构已经基本发育完善，羊水量适中，胎儿活动度相对较大，有利于超声清晰显示心