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2025年综合类-神经内科专业知识-骨骼肌疾病历年真题摘选带答案(5卷单选100题合辑)

2025年综合类-神经内科专业知识-骨骼肌疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】肌营养不良患者的激素治疗禁忌症与哪种机制无关?

【选项】A.糖皮质激素加重肌无力

B.长期使用导致骨质疏松

C.抑制免疫反应改善肌肉萎缩

D.免疫抑制剂可减少激素副作用

【参考答案】D

【详细解析】肌营养不良(如DMD)患者激素治疗(如糖皮质激素)会加重肌无力,因其抑制卫星细胞增殖。选项D错误,因免疫抑制剂(如甲泼尼龙)本身需与激素联用,不能替代激素治疗。选项A、B为激素治疗的直接副作用,C为治疗目的,D不符合实际应用逻辑。

【题干2】多发性肌炎(PM)患者合并肺纤维化的特异性抗体是?

【选项】A.抗核抗体(ANA)

B.抗Jo-1抗体

C.抗核糖体P蛋白抗体

D.抗肌球蛋白抗体

【参考答案】B

【详细解析】抗Jo-1抗体阳性是PM合并间质性肺病(如肺纤维化)的强预测指标,阳性率约20%-30%。选项C(抗核糖体P蛋白抗体)与PM/Scl综合征相关,选项D(抗肌球蛋白抗体)多见于横纹肌溶解或免疫性肌病,选项A为常见非特异性抗体。

【题干3】重症肌无力(MG)患者新斯的明试验阳性主要提示哪种病理机制?

【选项】A.乙酰胆碱受体(AChR)减少

B.神经肌肉接头(NMJ)囊泡释放障碍

C.乙酰胆碱酯酶活性升高

D.肌细胞膜离子通道异常

【参考答案】A

【详细解析】新斯的明试验阳性(5-10分钟内肌力恢复)提示AChR减少(自身抗体介导的自身免疫性MG),而非囊泡释放(如合成障碍型为阴性)。选项B为囊泡释放障碍的典型表现(如Lambert-Eaton综合征),选项C与神经节苷脂缺乏相关,选项D见于周期性麻痹。

【题干4】遗传性共济失调(HD)中,哪种基因突变与黑质色素神经元变性相关?

【选项】A.ATP7B

B.HTT

C.DRPLA

D.SOD1

【参考答案】A

【详细解析】ATP7B基因突变导致铜离子代谢异常,引发PD样症状和视网膜色素变性,是常染色体隐性遗传性共济失调的典型特征。选项B(HTT突变)为亨廷顿舞蹈症,选项C(DRPLA突变)与进行性共济失调相关,选项D(SOD1突变)为脊髓小脑性共济失调。

【题干5】肌强直症中,先天性肌强直与周期性麻痹的实验室检查差异是?

【选项】A.血钙升高(周期性麻痹)

B.血钾降低(周期性麻痹)

C.肌酶谱升高(先天性肌强直)

D.神经传导速度减慢(两者均无)

【参考答案】C

【详细解析】先天性肌强直(如Thomsen病)因肌细胞膜钠通道基因突变(SCN4A),静息电位异常导致肌强直,但肌酶谱通常正常。周期性麻痹(CPK升高型)因钾通道异常,发作时血钾降低、肌酶升高。选项C错误,选项B(血钾降低)为CPK升高型CP特征,选项A为低钙型CP特征。

【题干6】肌红蛋白尿症(Rhabdomyolysis)的典型临床表现是?

【选项】A.酱油色尿伴高钾血症

B.酱油色尿伴低钙血症

C.茶色尿伴肌无力

D.血尿伴肌肉疼痛

【参考答案】A

【详细解析】剧烈运动或外伤导致肌肉溶解,肌红蛋白经肾小管分泌,超过肾阈值(1.5mg/dL)形成酱油色尿,同时肌红蛋白毒性导致肾小管坏死,早期可伴高钾血症(急性肾损伤)。选项B(低钙血症)见于横纹肌溶解合并高钙血症(钙反流),选项C(茶色尿)为血红蛋白尿,选项D(血尿)为溶血性贫血。

【题干7】多发性肌炎与Lambert-Eaton综合征的免疫学标志差异是?

【选项】A.抗AChR抗体阳性

B.抗电压门控钙通道抗体阳性

C.抗核糖体P蛋白抗体阳性

D.抗Jo-1抗体阳性

【参考答案】B

【详细解析】Lambert-Eaton综合征(LEMS)以抗电压门控钙通道(VGCC)抗体(如λ/κ轻链)阳性为特征,提示NMJ囊泡释放障碍,而PM以抗Jo-1抗体(阳性率20%)或抗核糖体P蛋白抗体(PM/Scl综合征)为主。选项A(抗AChR抗体)为MG特征,选项D(抗Jo-1抗体)为PM特征。

【题干8】周期性麻痹(CP)的遗传类型中,哪种基因突变与Thomsen病相关?

【选项】A.SCN4A

B.RyR1

C.CACNA1S

D.GNAO1

【参考答案】B

【详细解析】Thomsen病为常染色体显性遗传,RyR1(ryanodinereceptor1)基因突变导致钙离子释放异常,引发肌细胞膜去极化。选项A(SCN4A)为先天性肌强直,选项C(CACNA1S)为低钙型CP,选项D(GNAO1)

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