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2025年综合类-儿科相关专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(5卷单选100题合辑)

2025年综合类-儿科相关专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】关于X连锁隐性遗传性无丙种球蛋白血症（XLA）的典型临床表现，下列哪项正确？

【选项】A.以反复化脓性中耳炎和肺炎为首发症状

B.常伴低热、体重下降及关节痛

C.淋巴结肿大是主要体征

D.血清IgA水平显著降低

【参考答案】A

【详细解析】XLA由B细胞成熟缺陷导致，因X染色体隐性遗传，男性患病。典型表现为反复中耳炎（占80%）、肺炎及鼻窦炎，因分泌抗体的浆细胞减少，血清IgG、IgA、IgM均降低，但以IgG显著下降为主。选项A正确，B项多见于系统性红斑狼疮，C项见于Hodgkin淋巴瘤，D项为选择性IgA缺乏症特征。

【题干2】诊断严重联合免疫缺陷（SCID）的金标准检测是？

【选项】A.外周血T细胞亚群分析

B.淋巴结组织活检显示淋巴细胞减少

C.骨髓中前体B细胞计数低于正常

D.免疫球蛋白水平定量检测

【参考答案】C

【详细解析】SCID确诊需骨髓前体B细胞计数1×10?/μL（正常5×10?-10?/μL），同时伴T细胞功能缺陷。选项C直接反映B细胞发育异常。选项A/B为辅助检查，D无法确诊（免疫球蛋白可正常或异常）。

【题干3】中性粒细胞减少症与免疫缺陷性疾病的关联性最密切的是？

【选项】A.获得性免疫缺陷综合征

B.常染色体隐性遗传性中性粒细胞减少症

C.先天性血管性中性粒细胞减少症

D.抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）相关综合征

【参考答案】B

【详细解析】获得性中性粒细胞减少症多由药物或病毒感染引起（排除A），先天性血管性中性粒细胞减少症（C）属遗传性骨髓发育异常，ANCA相关综合征（D）属自身免疫性疾病。B选项为典型遗传性免疫缺陷疾病，需基因检测确诊。

【题干4】关于选择性IgA缺乏症的流行病学特征，下列哪项错误？

【选项】A.全球发病率约为1/1000

B.常合并1gA相关免疫缺陷综合征（IgA-IgGsubclassdeficiency）

C.50%患者伴自身免疫性疾病

D.青少年期起病多见

【参考答案】D

【详细解析】选择性IgA缺乏症多见于成人（20-40岁），儿童期较少（排除D）。约20-30%合并IgGsubclass缺陷（B正确），50%伴自身免疫病（如1型糖尿病、类风湿关节炎）（C正确）。A选项数据准确。

【题干5】SCID患者接受骨髓移植后需联合使用的免疫抑制剂是？

【选项】A.糖皮质激素

B.环孢素A

C.抗胸腺素抗体

D.美罗华（抗CD20单抗）

【参考答案】C

【详细解析】骨髓移植后需使用抗胸腺素抗体（抗CD3单抗）预防移植物抗宿主病（GVHD），同时糖皮质激素（A）用于急性GVHD治疗，环孢素（B）用于慢性GVHD，美罗华（D）用于B细胞恶性肿瘤。C为正确答案。

【题干6】常染色体隐性遗传性无丙种球蛋白血症（AR-LPI）的典型实验室特征是？

【选项】A.外周血涂片显示淋巴细胞减少

B.骨髓浆细胞计数10%

C.血清IgG4g/L，IgA1g/L

D.淋巴结活检见生发中心减少

【参考答案】B

【详细解析】AR-LPI患者骨髓浆细胞计数显著减少（10%），而血清IgG、IgA、IgM均降低（C选项数据不准确）。选项A见于其他免疫缺陷疾病，D为SLE特征。B为确诊依据。

【题干7】关于先天性重症联合免疫缺陷（CVID）的病因，下列哪项正确？

【选项】A.多为X连锁隐性遗传

B.常染色体隐性遗传占比约50%

C.20%与MLH1基因突变相关

D.多数由获得性因素引起

【参考答案】C

【详细解析】CVID为常染色体隐性遗传（B错误），20%与MLH1基因（DNA错配修复基因）突变相关。选项A错误（XLA为X连锁隐性）。D错误（CVID为先天性）。

【题干8】诊断B细胞缺陷性免疫缺陷的敏感方法是？

【选项】A.流式细胞术检测外周血B细胞亚群

B.骨髓穿刺检查浆细胞分化

C.免疫荧光检测分泌型IgA

D.淋巴结活检显示滤泡结构破坏

【参考答案】A

【详细解析】流式细胞术可定量检测CD19+CD20+成熟B细胞（B细胞减少提示B细胞缺陷）。骨髓穿刺（B）适用于SCID等T/B细胞联合缺陷。D为SLE特征，C用于检测选择性IgA缺乏症。

【题干9】关于慢性肉芽肿病（CGD）的病原学特征，下列哪项正确？

【选项】A.对铜绿假单胞菌无防御能力

B.白细胞