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2025年综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5卷单选100题合辑)

2025年综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】苯丙酮尿症患儿的主要代谢异常是苯丙氨酸代谢障碍，其典型临床表现不包括以下哪项？

【选项】A.皮肤黑色素增多B.湿疹反复发作C.智力发育迟缓D.高苯丙氨酸血症

【参考答案】D

【详细解析】苯丙酮尿症（PKU）是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸蓄积，临床特征包括智力障碍、湿疹、皮肤色素沉着（因苯丙氨酸代谢异常影响黑色素合成）。高苯丙氨酸血症是苯丙酮尿症的生化表现，但并非临床表现，故答案为D。其他选项均为典型症状。

【题干2】遗传性舞蹈症（Huntington舞蹈症）的致病基因突变位于哪一染色体？

【选项】A.7号B.13号C.21号D.X

【参考答案】A

【详细解析】Huntington舞蹈症由7号染色体短臂的HTT基因CAG重复序列异常扩增引起，属于常染色体显性遗传病。13号染色体关联的遗传病包括常染色体隐性遗传的Friedreich共济失调，21号染色体涉及唐氏综合征，X染色体相关疾病多为X隐性或X显性遗传，故答案为A。

【题干3】诊断低丙酮酸血症需检测的代谢产物异常是？

【选项】A.丙酮酸B.乳酸C.丙酮D.乙酰乙酸

【参考答案】A

【详细解析】低丙酮酸血症（Pyruvatedehydrogenasedeficiency）因丙酮酸脱氢酶复合体活性不足，导致丙酮酸蓄积，实验室检查可见血、尿中丙酮酸水平升高。乳酸（B）升高提示乳酸酸中毒，丙酮（C）与酮症酸中毒相关，乙酰乙酸（D）为酮体成分，均非特异性指标。

【题干4】X连锁隐性遗传病中，男性患者基因型为？

【选项】A.X^AYB.X^aX^aC.X^AX^aD.X^aY

【参考答案】D

【详细解析】X连锁隐性遗传病（如血友病A）男性患者因X染色体携带致病突变（X^a）而Y染色体无对应等位基因，故基因型为X^aY。女性需两个致病等位基因（X^aX^a）才会患病，杂合子（X^AX^a）为携带者。选项A为正常男性基因型，C为女性携带者。

【题干5】遗传性共济失调的典型特征不包括？

【选项】A.动眼神经麻痹B.四肢远端肌无力C.共济失调D.视神经萎缩

【参考答案】A

【详细解析】遗传性共济失调（如Friedreich共济失调）主要表现为进行性四肢远端肌无力、共济失调、感觉异常及锥体束征，部分患者伴视神经萎缩。动眼神经麻痹（A）多见于Wernicke脑病或多发性硬化症，与共济失调无直接关联。

【题干6】诊断糖原贮积病I型（冯·吉尔克病）的关键生化指标是？

【选项】A.血糖水平降低B.血乳酸升高C.肝脏肿大D.尿糖阳性

【参考答案】C

【详细解析】糖原贮积病I型因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，无法将糖原转化为葡萄糖，导致肝、肾、肌肉中糖原异常蓄积，典型表现为肝脏肿大（触诊或超声检查可及）、低血糖、高乳酸血症及酮症酸中毒。尿糖阳性（D）因肾小管重吸收障碍可能存在，但非特异性诊断依据。

【题干7】遗传性血色病的主要致病机制是？

【选项】A.铜吸收障碍B.血红蛋白合成减少C.铜排泄异常D.脂肪酸氧化障碍

【参考答案】C

【详细解析】遗传性血色病（Hemochromatosis）为常染色体显性遗传病，由于HFE基因突变（如C282Y）导致铁转运蛋白超表达，引发铁在全身器官（尤其是肝、胰腺）异常沉积。铜排泄异常（C）为干扰项，实际机制与铁代谢相关。

【题干8】异戊二酸-CoA合酶缺乏症的典型代谢产物是？

【选项】A.丙酰-CoAB.乙酰乙酸C.支链氨基酸D.丙酮酸

【参考答案】C

【详细解析】异戊二酸-CoA合酶缺乏导致支链α-酮酸脱氢酶活性降低，影响亮氨酸、赖氨酸合成，临床出现高支链氨基酸血症及神经精神症状。丙酰-CoA（A）为甲基丙二酰-CoA羧化酶缺乏症的标志，乙酰乙酸（B）与酮症相关，丙酮酸（D）升高提示糖代谢异常。

【题干9】遗传性乳糜泻的致病基因位于？

【选项】A.5号染色体B.21号染色体C.X染色体D.7号染色体

【参考答案】A

【详细解析】遗传性乳糜泻（CeliacDisease）为常染色体隐性遗传病，致病基因位于5号染色体（DQ基因簇），导致麸质不耐受引发肠黏膜损伤。21号染色体关联唐氏综合征，X染色体疾病多为性连锁遗传。

【题干10】诊断有机酸尿症的典型方法是？

【选项】A.尿有机酸检测B.血氨测