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医学遗传学临床试题题库及答案2025版

单项选择题（每题2分，共10题）

1.人类正常体细胞染色体数目是（）

A.44条B.46条C.48条D.50条

2.基因表达的过程不包括（）

A.复制B.转录C.翻译D.修饰

3.以下哪种遗传病属于单基因遗传病（）

A.21-三体综合征B.白化病C.唇腭裂D.精神分裂症

4.减数分裂过程中染色体数目减半发生在（）

A.减数第一次分裂前期B.减数第一次分裂中期

C.减数第一次分裂后期D.减数第二次分裂后期

5.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来，称为（）

A.完全显性B.不完全显性C.共显性D.不规则显性

6.人类ABO血型系统的遗传方式属于（）

A.单基因遗传B.多基因遗传C.伴性遗传D.线粒体遗传

7.染色体结构畸变不包括（）

A.缺失B.重复C.易位D.嵌合体

8.以下关于基因突变的说法，错误的是（）

A.具有随机性B.是可遗传变异的来源之一

C.一定会导致性状改变D.可自发产生

9.一个群体中某一等位基因的数量占该群体中这一基因总数的比例，称为（）

A.基因型频率B.基因频率C.表现型频率D.携带者频率

10.以下哪种疾病与线粒体基因缺陷有关（）

A.镰状细胞贫血B.甲型血友病C.Leber遗传性视神经病D.苯丙酮尿症

多项选择题（每题2分，共10题）

1.以下属于多基因遗传病特点的是（）

A.有家族聚集倾向B.发病率较高C.遗传度较高

D.患者亲属发病率与亲属级别有关E.环境因素对发病有影响

2.染色体数目畸变类型有（）

A.整倍体改变B.非整倍体改变C.缺失D.重复E.易位

3.单基因遗传病的遗传方式包括（）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

4.基因诊断的常用技术有（）

A.核酸分子杂交B.PCR技术C.DNA测序D.基因芯片技术E.蛋白质印迹技术

5.以下关于遗传咨询的说法，正确的是（）

A.为咨询者提供遗传相关信息B.解答患者或家属提出的问题

C.对遗传病的再发风险做出估计D.指导生育E.是预防遗传病的重要措施

6.线粒体基因组的特点有（）

A.母系遗传B.半自主性C.基因排列紧密D.突变率高E.编码多种蛋白质

7.影响群体基因频率的因素有（）

A.突变B.选择C.遗传漂变D.迁移E.近亲婚配

8.以下属于遗传筛查对象的是（）

A.有遗传病家族史者B.高龄孕妇C.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

D.不明原因智力低下者E.多次流产者

9.以下哪些属于基因治疗的策略（）

A.基因矫正B.基因置换C.基因增补D.基因失活E.免疫调节

10.以下关于人类基因组计划的说法，正确的是（）

A.旨在测定人类基因组的全部DNA序列B.对医学发展有重大意义

C.发现了大量的基因D.推动了基因诊断和治疗的发展E.全部完成于2003年

判断题（每题2分，共10题）

1.所有的遗传病都是由遗传因素决定的，与环境因素无关。（）

2.减数分裂过程中同源染色体配对发生在减数第二次分裂前期。（）

3.单基因遗传病的发病率一般低于多基因遗传病。（）

4.染色体核型46，XY，del（5）（p15）表示5号染色体长臂1区5带发生了缺失。（）

5.一个基因可以决定多种性状，这种现象称为基因的多效性。（）

6.近亲结婚会增加隐性遗传病的发病风险。（）

7.线粒体基因只通过母亲遗传给后代。（）

8.基因诊断可以直接检测基因的结构和表达水平的变化。（）

9.遗传咨询的对象仅为已经生育过遗传病患儿的夫妇。（）

10.基因治疗目前已经广泛应用于各种遗传病的治疗。（）

简答题（每题5分，共4题）

1.简述单基因遗传病的遗传特点。

答案：由一对等位基因控制，遗传方式有常显、常隐、X显、X隐、Y连锁等，遵循孟德尔遗传规律，有家族聚集性。

2.简述多基因遗传病的遗传特点。

答案：受多对微效基因和环境因素共同作用，有家族聚集倾向，发病率有性别差异，患者