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成人急性淋巴细胞白血病诊疗规范(2025年版)

一、范围

本规范规定了成人急性淋巴细胞白血病（ALL）的诊断、治疗和随访等方面的要求，适用于成人ALL的诊断与治疗。

二、术语和定义

急性淋巴细胞白血病是起源于淋巴细胞的B系或T系细胞在骨髓内异常增生的恶性肿瘤性疾病。异常增生的原始细胞可在骨髓聚集并抑制正常造血功能，同时也可侵及骨髓外的组织，如淋巴结、肝、脾、中枢神经系统等。

三、诊断

（一）临床表现

1.症状

-贫血相关症状：面色苍白、乏力、头晕、心悸等，这是由于骨髓造血功能受抑制，红细胞生成减少所致。

-发热：多数患者有发热症状，可为低热，也可高达39℃-40℃以上，热型不定。发热的原因主要是白血病细胞释放致热物质，也可因正常粒细胞减少，机体免疫力下降，容易继发各种感染。

-出血：可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等，严重时可出现内脏出血，如消化道出血（呕血、黑便）、泌尿道出血（血尿）等。出血的主要原因是血小板减少，此外，白血病细胞浸润、凝血功能异常等也可导致出血。

-器官和组织浸润表现：

-淋巴结和肝脾肿大：多数患者可有不同程度的浅表淋巴结肿大，常见于颈部、腋窝、腹股沟等部位；肝脾肿大也较为常见。

-骨和关节疼痛：可为隐痛、酸痛或剧痛，常见于胸骨、四肢骨等部位，这是由于白血病细胞浸润骨膜或骨髓腔内压力增高所致。

-中枢神经系统浸润：可出现头痛、呕吐、颈项强直等颅内压增高的表现，也可出现脑神经麻痹、癫痫发作等症状。

-睾丸浸润：表现为单侧或双侧睾丸无痛性肿大，质地变硬。

2.体征

-皮肤黏膜可见瘀点、瘀斑，面色苍白，部分患者可触及肿大的淋巴结，肝脾肿大。胸骨中下段常有压痛，这是ALL的重要体征之一。

（二）实验室检查

1.血常规

-白细胞计数：多数患者白细胞计数升高，也有部分患者白细胞计数正常或降低。分类可见原始及幼稚淋巴细胞增多。

-红细胞和血红蛋白：常呈不同程度的降低，一般为正细胞正色素性贫血。

-血小板：多数患者血小板计数减少。

2.骨髓穿刺涂片及活检

-骨髓涂片：是诊断ALL的主要依据。骨髓增生明显活跃或极度活跃，以原始和幼稚淋巴细胞为主，可占骨髓有核细胞的30%以上，甚至高达90%。正常的造血细胞如红细胞系、粒细胞系及巨核细胞系明显受抑制。

-骨髓活检：可了解骨髓造血组织的结构和细胞成分，对于判断骨髓的浸润程度、评估预后等有重要意义。

3.细胞化学染色

-过氧化物酶（POX）染色：ALL细胞POX染色呈阴性，有助于与急性髓系白血病（AML）相鉴别，AML细胞POX染色多为阳性。

-糖原染色（PAS）：ALL细胞PAS染色可呈阳性，表现为粗颗粒状或块状阳性。

-非特异性酯酶（NSE）染色：ALL细胞NSE染色一般为阴性，而AML的单核细胞型NSE染色可呈阳性，且能被氟化钠抑制。

4.免疫表型分析

-通过流式细胞术检测白血病细胞表面的抗原，可对ALL进行免疫分型，分为B-ALL和T-ALL。

-B-ALL常见的免疫表型标志物有CD19、CD22、CD79a、CD10等；T-ALL常见的免疫表型标志物有CD2、CD3、CD4、CD5、CD7、CD8等。免疫表型分析对于指导治疗和判断预后有重要意义。

5.细胞遗传学和分子生物学检查

-染色体核型分析：可发现ALL患者的染色体异常，如染色体数目异常（超二倍体、亚二倍体等）和结构异常（易位、缺失等）。常见的染色体易位有t(9;22)(q34;q11.2)，即费城染色体（Ph染色体），见于约20%-30%的成人ALL患者，预后较差。

-荧光原位杂交（FISH）：可检测特定的染色体异常，具有灵敏度高、特异性强的特点。对于常规染色体核型分析难以发现的微小异常，FISH有重要的诊断价值。

-聚合酶链反应（PCR）：可检测白血病细胞中的融合基因，如BCR-ABL融合基因，对于Ph染色体阳性ALL的诊断和监测微小残留病（MRD）有重要意义。此外，还可检测其他融合基因，如TEL-AML1、E2A-PBX1等，这些融合基因与ALL的发生、发展和预后密切相关。

（三）诊断标准

根据临床表现、实验室检查结果，符合以下条件可诊断为ALL：

1.骨髓涂片或活检显示原始和幼稚淋巴细胞≥20%。

2.结合细胞化学染色、免疫表型分析、细胞遗传学和分子生物学检查结果进行分型和预后评估。

四、治疗

（一）治疗前评估

1.详细询问病史，包括患者的症状出现时间、既往史、家族史等。