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苯丙酮尿症儿童的饮食管理

概述苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU，病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得名是第一个通过新生儿筛查、早期有效治疗从而改变预后的遗传代谢性疾病

病因常染色体隐性遗传性疾病双亲是杂合体，患儿为纯合子父母每次生育均有1/4机率为纯合子患儿

病因01中就有1个是PKU基因的携带者据推测在我国每50个健康的个体02浙江1:20000发病率全国平均1:11000

发病机理Phe是人体必需的氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，另一部分通过苯丙氨酸羟化酶转变为络氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径转变成苯丙酮酸

↑苯丙氨酸（Phe）→供合成蛋白质羟化酶BH4（PAH）甲状腺素↓络氨酸→肾上腺素黑色素

发病机理PKU患者PAH基因突变导致PAH活性降低或丧失，络氨酸和正常代谢产物减少，血Phe含量增加次要代谢途径增强，生成苯丙酮尿酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出。

临床表现当孩子出生的时候，外表常常看不出有任何异常以后可有一些非特异性症状出现比较频繁的呕吐皮肤可出现湿疹（奶癣）睡眠不稳，容易哭吵

临床表现如果未能及时诊断、治疗，婴儿就会出现发育落后的各种表现。如不能抬头，不会逗笑，对外界缺乏反应等。3-4月后头发可渐渐转黄，细心的家长还会发现孩子的尿液有一种特殊的臭味。

临床表现家长常常要到半岁以后当婴儿不会爬、不会独坐，甚至到出现抽搐时才引起注意。PKU病人常常随着年龄增长智能方面的落后会越来越明显，而最后成为弱智儿童。

诊断PKU病人早期外表正常，又缺乏特殊临床症状，因此医生无法根据临床表现在出生时即作出诊断但新生儿期患儿的血生化已有明显的变化因此新生儿筛查是早期诊断的最好方法

诊断出生72小时、喂足6次奶后，从足跟采少量血，测定滤纸血片Phe浓度，当浓度120umol/L时进一步复查，若有持续上升之现象或360umol/L即进行确诊诊断

诊断尿液喋呤谱分析：采用高效液相色谱仪进行检查，是鉴别PKU和BH4缺乏症的主要方法。血氨基酸分析：可采用串联质谱仪、高效液相色谱仪，荧光法等测定血苯丙氨酸、络氨酸浓度。

低苯丙氨酸饮食疗法持续的高苯丙氨酸血症，对儿童生长发育，尤其是智力发育有着不可逆的损害，因此一旦确诊就应立即治疗。从1953年德国Bichel医生首先采用低苯丙氨酸饮食对PKU患儿治疗获得成功，迄今为止，饮食治疗控制血中Phe浓度仍是唯一有效的治疗手段。

合理饮食治疗的必要性控制过松，血Phe浓度太高造成智力损伤。控制过严，导致Phe缺乏，患儿会表现发育停止，食欲不振，皮肤的损害，呕吐，腹泻，低蛋白血症，贫血，甚至死亡。Phe是人体的必需氨基酸，体内不能合成，只能通过食物供给。

婴儿期饮食管理确诊初期及早期治疗阶段。家长要初步了解婴儿期什么能吃什么不能吃。了解生理需要量并制定进奶量。如何调整饮食？辅食如何添加？

婴儿期治疗奶粉的选择母乳及普通奶粉均含有较多Phe，要保证足够的蛋白质以满足患儿生长发育的需要，又要限制Phe摄入量，只能使用无Phe的“特殊奶粉”。

婴儿期饮食管理母乳喂养者：母乳+无苯丙氨酸的特殊奶粉01人工喂养者：普通奶粉+无苯丙氨酸的特殊奶粉02

婴儿期Phe生理需要量28~40mg/kg/d保证脑不受损害满足生长发育所需

喂养方法将特殊治疗奶粉的总量分5~6次，在每次喂奶时先吃特殊治疗奶粉，然后再喂母乳，直到吃饱为止。

如何添加辅食4~6个月时可以开始添加辅食。也要遵循由一种到多种、由细到粗、由少到多、由稀到稠的原则。首先给Phe含量非常低的食物如水果汁或蔬菜汁Phe偏低的患儿可补充蛋黄，100g鸡蛋黄含15gpro、600mgPhe。及时监测Phe，根据血Phe浓度调整辅食的摄取量

喂养方法将蛋黄分布到每日的3~4次治疗奶中，目的是将Phe均匀分布到1天的饮食中。动物蛋白质含Phe4~6%，平均5%植物蛋白含Phe3%5g动物蛋白含250mgPhePhe每日需要量约200~500mg，生长状态、酶缺陷程度决定实际需要量的差异。

单击此处添加小标题幼儿期单击此处添加小标题保证充足的蛋白质（添加无Phe的氨基酸粉）多添加蔬菜、水果注意色、香、味进餐环境养成良好的进餐习惯

特殊蛋白粉随着年龄增加，患儿的蛋白质需要量增大，特殊奶粉已不能满足患儿的需要，因此一岁后可考虑逐步增加蛋白粉

PKU奶粉和PKU蛋白粉有什么区别？添加标题01PKU奶粉是按照母乳的氨基酸谱进行配制，蛋白质当量为13%，络氨酸含量也相应增加。并含有脂肪和碳水化合物及微量元素、矿物质、维生素等，最适合1岁以下患儿代替母乳使用。添加标题02PKU蛋白粉是一种蛋白当量为75%的不含苯丙氨酸的氨基酸混合物，含有一定量的微量元素、矿物质、维生素