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第八章人类染色体与染色体病

本章重点内容提示人类正常染色体的形态结构，分组特征染色体数目畸变和结构畸变类型常见染色体病的核型表达

一、染色体形态学和显带STEP5STEP4STEP3STEP2STEP1在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen),cen将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。染色体形态：中央着丝粒染色体,cen位于染色体的1/2处。亚中着丝粒染色体,cen位于染色体的5/8处近端着丝粒染色体,cen位于染色体的7/8处

端粒随体Sisterchromatids

1、核型（Karyotype）分析将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来，构成图像。根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN），根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体分为七组：A组：1~3，大B组：4、5大C组：6~12+X中D组：13~15中E组：16~18，小，F组：19、20，小G组：21、22+Y，最小

chr.groups:1~34,56~12,X13~15E:16~18F:19,20G:21,22,Y

染色体的两端为端粒，是一种蛋白-DNA结构，含有TTAGGG六核苷酸重复延伸序列，保护染色体不被降解，防止染色体末端融合，端粒缩短与细胞的寿命有关。近端着丝粒染色体（13～15，21、22和Y）除Y以外都具有随体，位于短臂末端介细丝连接的球状小体，细丝部位是rDNAgene所在部位，转录rRNA进而形成核仁。

核型的描述染色体总数，性染色体正常男性46?，XY正常女性46，XX

这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。02染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding）。012、染色体显带技术

显带方法：G-显带：是最常用的方法。标本经胰蛋白酶处理后，应用Giemsa染色，镜检、分析,显示深染和浅染相间的带纹。

46,XY

46,XX

010203常规G-banding使每个单倍体（24条染色体）都可以显示350~550条带，每条带大约代表5x106~10x106bp的DNA。每个基因长度不等，从102bp（a珠蛋白基因）~2x106bp（抗肌萎缩蛋白基因）。估计平均每3000bp为一个基因，每条染色体可能代表几个或几百个基因

G显带深染带富含AT，富含长分散DNA序列（longinterspersedsequence，LINES）是DNA的重复区域，不编码表达基因.01G显带浅带，富含GC，含有许多转录基因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的状态。除了转录基因之外，它含有短分散DNA序列（shortinterspersedDNAsequence，SINES）。包括Alu序列。染色体上大多数断裂点和重排被认为是发生在浅染带。02

G显带

界标区和带

除G显带外还有：1R-显带：反G带2Q-显带：荧光显带，同G显带带纹3T-显带：末端显带4C-显带：着丝粒显带NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁组织区5

R显带

Q-显带：荧光显带，同G显带带纹

T-显带：末端显带

C-显带：着丝粒显带

NOR：特异显示近端着丝粒染色体

三、人类细胞遗传学研究进展染色体高分辨显带新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更高，可显示550~850条带，即高分辨染色体。

高分辨显带

性染色体与X染色体失活

STEP3STEP2STEP11949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄猫中看不到这种结构。进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差异的结构，称为Barr小体，既X染色质。正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体，既X染色质。X染色质X-chromatin

正常女性有两条X染色体，男性只有一条X染色体（和一条Y），X染色体有数量差异。那么，位于X染色体上的基因产物是否存在差异昵？为什么只有女性才有X染色质而男性没有？为什么某一种X连锁的突变基因纯合子女性的病情并不比半合子的男性严重？1961年，英国的遗传学家MrryLyon等四人，根据各自的实验提出了X染色体失活假说，后称为Lyon假说，来解释上述问题。

莱昂（Lyon）假说X失活发生在胚胎生命早期失活是随机的失活是完全的失活是永久的和克隆式繁殖的莱昂化--------嵌合体也就是说在女性细胞中的两条X染色体只有一条有